Investigadores del CSIC hallan el gen de un mal degenerativo

Un equipo de investigadores del Instituto de Biomedicina del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de Valencia, dirigido por Francesc Palau, en colaboración con el hospital La Fe de Valencia, ha detectado el gen causante de la enfernedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A, una degeneración de los nervios periféricos que afecta, sobre todo, a niños y jóvenes. Esta enfermedad supone la forma más frecuente de neuropatía periférica hereditaria, con una prevalencia de un afectado por cada 3.500 personas en la población española.

Existen diversas formas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ya que cuenta con una gran variedad genética y hasta el momento se han descrito más de ocho genes y más de 20 regiones cromosomáticas implicadas. La forma CMT4A, de la que los científicos valencianos han descubierto el gen responsable, es muy agresiva y los enfermos quedan confinados en una silla de ruedas muy pronto, a la edad de 10 años. Esta dolencia afecta a los nervios periféricos que van degenerando progresivamente. Se caracteriza por la atrofia de los músculos de los pies y piernas y manos y antebrazos. El trabajo de los investigadores se publicará en el número de enero de la revista Nature Genetics.