El desconocido cromosoma frágil

Basurto se ha convertido en un hospital de referencia para un síndrome determinado en 1991

El término síndrome x frágil (SXF) es uno de tantos elementos del léxico médico fácilmente olvidable, por marginal; tanto que en el País Vasco sólo atañe a 32 familias y al laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Basurto, que dirige la doctora María Isabel Tejada. Sin embargo, el SXF es la causa principal de deficiencia mental hereditaria y la segunda en importancia tras el conocido síndrome de Down. Al mismo tiempo es una enfermedad joven, cuyo origen sólo pudo determinarse en 1991.Tanto es así, que los afectados han nadado en la duda durante años: "Me reprochaban ser una mala madre, que tenía mal educado a mi hijo, así que cuando le diagnosticaron el SXF dije 'menos mal". El alivio de Begoña Arriza puede compararse al de un matrimonio donostiarra, convencido durante 11 años por los médicos del autismo de su hijo, que en realidad padecía ese mal.

En 1992, tras comprobarse que la enfermedad obedece a la falta de una proteína causada por la mutación de un gen localizado en el extremo del cromosoma x, la doctora Tejada hizo de su laboratorio en Basurto la referencia para el estudio en el norte de España del SXF.

Trasladó sus conocimientos desde Francia, donde realizó sus estudios de genética y aprendió las últimas técnicas para adaptarlas en el hospital bilbaíno. En ocho años, 65 familias de Logroño, Cantabria, Navarra y Euskadi han pasado por Basurto. En el caso de las 32 familias vascas, 40 varones sufren el SXF y el resto son familiares diagnosticados, bien portadores en sus genes de la enfermedad, bien normales aun en estado de riesgo. Podrían darse muchos más casos, puesto que el SXF afecta a uno de cada 4.000 varones y mucho menos a las mujeres, que portan dos cromosomas x (uno protege al otro), lo que las hace portadoras del problema, pero en lo general no afectadas.

La Asociación SXF del País Vasco, creada el año pasado y presentada ayer en Bilbao, señala que uno de los principales problemas a los que se enfrenta el colectivo tiene que ver con las dificultades para canalizar hacia Basurto a todos los posibles afectados por el síndrome. Hasta la fecha, los diagnósticos han obedecido más a intuiciones y a casualidades que a una política sanitaria estructurada. De hecho, Osakidetza le ha recriminado a la doctora Tejada que atienda a pacientes del Insalud.

Los niños afectados presentan un perfil característico: orejas grandes, frente amplia, flexibilidad aumentada en las articulaciones, aparición tardía del lenguaje y un retraso escolar que precisa de apoyo educativo. "Pero no son monstruos", aclara Isabel Elorza, secretaria de una asociación que reúne a 18 familias, ahora fortalecidas por la posibilidad de divulgar el problema y acelerar su tratamiento. Hoy en día no existe remedio para el SXF, aunque sí se han desarrollado métodos de mejora del rendimiento intelectual de los pacientes a partir de la logopedia, la modificación del comportamiento, la terapia sensorial o la educación especializada.