España, en la lista de espera del genoma
Identificación de genes
Los avances en la lucha contra las enfermedades dependen, en gran parte, de que dispongamos de las herramientas necesarias para entender cómo funciona nuestro organismo a nivel molecular, bioquímico y celular. Estos días todos los medios de comunicación han destacado la importancia que la secuencia del genoma humano y de otros organismos tiene para la investigación biomédica. En España, científicos, políticos y directores de organismos de investigación han coincidido en alabar el anuncio sobre la descripción de la secuencia del genoma humano. Entre los comentarios que se han vertido sobre la ausencia de España entre los 16 países que han contribuido a la secuencia del genoma humano destacan: que "en su día no se consideró un tema prioritario" o que "no existía suficiente potencial científico".Para un país que ha dedicado durante tantos años la nimiedad presupuestaria que España invierte en investigación, quizás parecía claro que lo prioritario era mantener lo poco existente, en lugar de enrolarse en aventuras, en perseguir lo que para nosotros (¡cómo no!) eran molinos de viento.
Sin embargo, es justo señalar que, a pesar de que España no ha participado de forma oficial en el proyecto genoma, desde aquí se ha contribuido a la identificación de genes muy importantes para las enfermedades humanas y a varios aspectos del mapa del genoma. Con lo que es gratuito afirmar que en España no existía tejido científico para participar en el estudio del genoma humano.En la primera mitad de los años noventa, cuando Estados Unidos, Japón, Reino Unido, Francia y Alemania, entre otros, decidieron contribuir al proyecto genoma, la genómica (la nueva ciencia que se ocupa del estudio de los genomas) estaba todavía en sus comienzos. Durante estos años, estos países han desarrollado centros con alta capacidad para estudios genómicos, los cuales constituyen un importante eje sobre el que gira la investigación biomédica que realizan. Incluso en la segunda mitad de los noventa, España podía haber entrado en varios de los aspectos del estudio del genoma (por descontado, su secuenciación) o podía haber desarrollado los recursos genómicos necesarios para la investigación biomédica que nace como consecuencia del conocimiento del genoma.
¿Estamos todavía a tiempo de participar en los nuevos retos de la biomedicina del genoma? La nueva información abre enormes posibilidades para la investigación biomédica, pero también supone nuevas formas de abordar los problemas científicos.
Los investigadores que trabajamos en el ámbito de la investigación genómica y del genoma, especialmente del genoma humano, asistimos atónitos a las múltiples manifestaciones sobre la genómica (algunas, al estilo Bill Clinton). Parece como si ahora se descubriese un ámbito al que todo el mundo se apunta. Sin embargo, no se trata de salir en la foto, ni de obtener recursos para otros menesteres.
España necesita una inversión importante en biomedicina genómica, pero los políticos deben distinguir entre el oportunismo de unos y la calidad científica de otros. No podemos dispersar esfuerzos aquí y allí, ni retrasar todavía más las expectativas de los investigadores. El futuro depende de una buena elección y de planificar a largo plazo, no sólo en términos de legislatura. Con un buen substrato de recursos genómicos, con facilidades para que los muchos y buenos investigadores (no sólo los grandes nombres) que tiene nuestro país se incorporen al tejido científico, será fácil atraer la participación de la industria y la financiación privada.
Por no tener recursos para la investigación genómica, en España la genética todavía no es una especialidad médica.
A los médicos no se les enseña genética médica y no existe una formación específica para aprender lo que el conocimiento del genoma supone para la medicina. Los pacientes sufren un largo y tortuoso calvario hasta encontrar a personal especializado que les asesore sobre el papel de los genes en las enfermedades, o acuden (en la mayoría de los casos) a especialistas que no tienen la preparación adecuada para ayudar realmente a los pacientes y sus familiares.
España debería tener la especialidad de genética en el ámbito de la medicina, como la tienen Francia, Alemania, Italia, Reino Unido y Portugal, entre otros países. Los ciudadanos de este Estado nuestro plurinacional que tanto nos preocupa, a pesar (y gracias) a la diversidad que nos diferencia, acerca y enriquece, no somos genéticamente tan perfectos como para pensar que las enfermedades genéticas no nos afectan, o que la enorme información que desgranará el genoma no va con nosotros. Y es que la complejidad que se cierne sobre la información genética y sus implicaciones en salud es enorme.
En gran parte como consecuencia de la falta de la especialidad de genética médica en España, no disponemos de una racionalización del diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas, ni a nivel del Ministerio de Sanidad ni de las consejerías de Sanidad de las comunidades autónomas a las que la sanidad está transferida. Es preciso organizar a nivel nacional (sin barreras autonómicas) y a nivel europeo el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas.
No podemos entrar en la dinámica de que sean laboratorios no especializados, ni profesionales sin un conocimiento adecuado sobre la genética y sus implicaciones, quienes realicen pruebas genéticas. Algunos de estos diagnósticos genéticos suponen detectar la predisposición a sufrir enfermedades que quizás nunca padeceremos y para las que todavía no existe tratamiento, pero cuya predicción (más bien una maldición, como diría el genetista Arnold Munnich) puede cambiar totalmente nuestra vida..estivill@iro.es
Xavier Estivill es médico genetista e investigador del Centro de Genética Médica y Molecular IRO
