Tres científicos españoles que son hermanos hallan la alteración que causa la muerte súbita en corazones sanos

Un 5% de las 64.000 muertes súbitas que se producen en España cada año no tenía explicación. El corazón que se había detenido no revelaba ninguna enfermedad estructural. La investigación que hoy publica la revista Nature explica por fin su causa: una alteración que un gen del cromosoma 3 provoca en el canal de sodio cardiaco (el que regula la actividad eléctrica del corazón). El estudio fue emprendido por tres cardiólogos españoles, los hermanos Brugada: Josep, jefe de la unidad de arritmias del hospital Clínico, de Barcelona; Ramón, cardiólogo del Baylor College of Medicine, de Houston (EE UU); y Pedro, del Cardiovascular Research and Teaching Institute OLV, de Aalst (Bélgica).Cuando ese gen muta, el canal no funciona y produce taquicardias o fibrilaciones ventriculares malignas, causantes de muertes súbitas. (La mayoría de estas muertes las produce una enfermedad cardiaca de base que provoca infartos, angina de pecho o arritmia ventricular.)

La investigación -dirigida por Jeffrey A. Towbin y Qing Wang, del Baylor College- se inició en 1992, en el hospital Clínico, de Barcelona, en 63 pacientes recuperados de una muerte súbita (es decir, que sufrieron una muerte cardiaca momentánea pero no cerebral). Los científicos comprobaron -en un trabajo de 32 meses- que en un 40% de estos enfermos concurrían unas circunstancias comunes: tenían familiares que habían padecido algún episodio de muerte súbita; una edad que no superaba los 35 años; y su corazón, antes de ese episodio, no les había avisado. Pero en todos encontraron luego algo que les delataba: un electrocardiograma anormal. "Describimos una enfermedad nueva que nos está diciendo que con la simple prueba de un electrocardiograma se puede detectar a la gente con grave riesgo de padecer muerte súbita", explica uno de los autores de la investigación, Josep Brugada, jefe de la unidad de arritmias del hospital Clínico, de Barcelona.

La mortalidad de estos pacientes es altísima, sólo un 20% supera una muerte súbita del corazón. Ésta se expresa mediante lo que comúnmente se llama síncope: el paciente pierde el conocimiento, el pulso y la respiración durante unos minutos. Y si no se le reanima antes de cuatro minutos, fallece. "Al decirnos dónde está la alteración podremos buscar alternativas terapéuticas y, en concreto, fármacos que contrarresten el efecto negativo de la mutación del gen'' explíca Brugada. Hoy el único tratamiento eficaz es la implantación de un pequeño artilugio colocado en el pecho del paciente y que, mediante una descarga eléctrica, es capaz de resucitarle.