Un bálsamo para una enfermedad genética

Al menos una decena de pacientes con una enfermedad genética llamada adrenoleucodistrofia (ALD) son tratados en España con aceite de Lorenzo, más una esperanza que una certeza científica descubierta por un matrimonio norteamericano cuyo coraje ha sido llevado al cine. La película, traducida como El aceite de la vida, narra la historia real de los Odone y su pequeño Lorenzo, afectado por el mal. Como ellos, muchos padres españoles no se resignan ante un no de la ciencia y luchan por conseguir una mayor atención a las enfermedades hereditarias.

La película es quizá demasiado optimista, en opinión de Teresa Pampols, del Instituto de Bioquímica Clínica de la Diputación de Barcelona, porque los tratamientos experimentales con el aceite efectuados hasta ahora en Estados Unidos, Reino Unido, Alemania, Holanda y España apenas han conseguido alguna mejoría en casos de pacientes adultos. Lo que sí pone de relieve, y en esto coinciden varios especialistas consultados, es la fuerza de las familias y de las asociaciones de enfermos en el impulso de estudios científicos. A raíz del estreno mundial del filme, esta historia y el estado actual de la enfermedad han sido tratados en revistas tan prestigiosas como Nature y Nature Geneties de febrero de 1993. Casi al tiempo se ha dado a conocer la identificación por parte de un equipo francés del gen que probablemente está implicado en la enfermedad. Lorenzo Odone vivió con plena normalidad hasta que cumplió cinco años. A partir de entonces empezó a mostrar una serie de dificultades motoras y cerebrales, características de la enfermedad que se le diagnosticó: la adrenoleucodistrofia (ALD). Se trata de una patología genética ligada al cromosoma X que transmiten las madres a sus hijos varones.En su forma infantil, la más severa, ataca a la sustancia blanca del cerebro y a las glándulas suprarrenales, produciendo en sangre y fluidos orgánicos una gran cantidad de ácidos grasos de cadena larga por un defecto en su metabolización. En estos casos el final puede ser la parálisis total y la muerte, como explica Francisco Palau, genetista del hospital La Fe, de Valencia. Patología ciertamente rara, se estima que puede afectar a una de cada 26.000 personas.

En 1983 los médicos le dieron a Lorenzo sólo dos años de vida. Pero Augusto y Michaela, sus padres, no quisieron resignarse y consiguieron apoyo de médicos y otras familias afectadas hasta promover en 1984 el primer congreso científico de la ALD en Estados Unidos. Un investigador habló allí de un tratamiento experimental con ácido oleico que estaba consiguiendo reducir a la mitad la presencia en sangre de ácidos grasos de cadena larga.

Mezcla de ácidos

Los Odone, sin ningún tipo de formación científica, iniciaron entonces una investigación con ayuda de un bioquímico británico que culminó en la preparación de un compuesto de ácido oleico y ácido erúcico (ambos monoinsaturados) en una proporción de cuatro a uno, al que bautizaron como aceite de Lorenzo. Con él empezaron a tratar a su hijo, que hoy, aunque seriamente afectado, ha cumplido 14 años.

El Instituto Kennedy, de Baltimore (EE UU), centro de referencia mundial en el estudio de la ALD, empezó a experimentar con esta sustancia, y en 1992 Hugo Woser, un investigador del centro, publicó los primeros resultados positivos en 200 pacientes en la revista Journal of Inherated Metabolic Diseases. Se había conseguido reducir casi a la normalidad en pocas semanas el nivel de ácidos grasos de los pacientes tratados.

"Lo malo es que esta reducción no está implicando una normalización clínica inmediata", matiza la doctora Teresa Pampols, en cuyo centro se está tratando a dos pacientes con este aceite y próximamente se hará con otros ocho. "En esta enfermedad hay muchos tipos, algunos más severos que otros. A veces en formas adultas hay una remisión espontánea", añade.

La investigadora explica que la mejoría no está clara en los casos de ALD infantil, aunque sí en algunos tipos de formas adultas, "en los que parece que se detiene el curso de la enfermedad". Al Instituto de Bioquímica Clínica de la Diputación de Barcelona han llegado unos 25 casos de ADL, desde su creación en 1987.

Francisco Palau insiste en que el aceite de Lorenzo no puede considerarse como una medicina alternativa, ya que las sustancias usadas son de uso normal en farmacología. Si bien coincide con Teresa Pampols en que se trata más bien de una esperanza en cuanto a la mejora de la calidad de vida de los enfermos que de un tratamiento definitivo para una enfermedad cuya causa apenas empieza a identificarse. Carmen Ayuso, del departamento de genética de la Fundación Jiménez Díaz, recalca que el Instituto Kennedy tiene mucha experiencia en esta enfermedad "y hay que pensar que lo que están haciendo es serio".