La genética, hoy

Quiero responder brevemente al artículo publicado en esta sección (EL PAlS del 24 de enero de 1984) en relación a La genética actual, en donde se priva a esta ciencia de sus más recientes avances al afirmar que, "...cuando se estudia una mutación, no podemos coger las tiras de material hereditario y buscar cuál ha sido el nucleótido que ha cambiado, porque, por desgracia, los avances técnicos no han llegado ahí...".Bastarán sólo dos ejemplos para demostrar que estas técnicas han llegado ahí, y aún más, que existen, que se aplican y que, por tanto, esta afirmación no es cierta.Mi primer ejemplo se basa en un trabajo de J. M. Wilson, G. E. Tarr y W. N. Kelly (universidad de Michigan, EE UU) publicado en febrero de 1983 en la revista Proc. Natl. Acad. Sci. USA (80: 870-873), donde, estudiando la base molecular de la deficiencia enzimática en hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa de un paciente con una forma grave de gota, y concretamente al estudiar la secuencia de aminoácidos de esta enzima y compararla con la de un individuo normal, observaron que en la posición 109 de su secuencia había cambiado el aminoácido serina del individuo normal por leucina en el enfermo. Y esta sustitución sólo puede ser explicada por el cambio de un simple nucleótido: el codón, para la serina 109, en vez de ser UCA, se ha transformado en UUA; había habido una mutación puntual, un cambio: el nucleótido citosina por el uracilo.

Tres meses después, el grupo de J. M. Wilson vuelve a publicar (J. Biot Chem., 258: 6458-6460) un nuevo caso en un enfermo de gota, con un cambio en la secuencia de aminoácidos de la misma enzima, pero esta vez en la.posición 50. Un simple nucleótido había cambiado en el codón para la- arginina 50 (CGA) por gli,cina (GGA), es decir, citosina por guanina. Este simple cambio en los dos casos descritos era suficiente. para que la enzima no mostrara actividad.

El segundo ejemplo lo he basado en un trabajo donde -dos españoles son protagonistas, firmado por E. P. Reddy, R. K. Reynold, E. Santos y M. Barbacid (National Cáncer Institute, Bethesda, Maryland, EE UU), publicado en novíembre de 1982 en Nature (300: 149-152). Este trabajo y otros más del mismo grupo sobre el mecanismo molecular del cáncer han sido noticia de primera página en todos los periódicos del país durante 1983.

El trabajo demuestra que la activación del oncogén en las células de un tipo de carcinoma humano se realiza por una mutación puntual, por un cambio en un nucleótido: la guanina por timina. En la secuencia de aminoácidos de la proteína. p21, codificada por este oncogén, y en la posición 12, se incorpora valina, en lugar de glicina, en el gen normal. Esta simple mutación parece ser suficiente para conferir las propiedades malignas a la célula. /

. Biólogo. .