Cómo el ADN prehistórico ayuda a descifrar los secretos de la evolución del ser humano

Los avances en el estudio de estos restos nos ofrecen nuevos conocimientos sobre la vida de nuestros ancestros africanos y la aparición de los humanos modernos

Cráneos del Homo ergaster, Austrolopitecus, y un Homo habilis.
Cráneos del Homo ergaster, Austrolopitecus, y un Homo habilis.JUAN LUIS ARSUAGA / IGNACIO MARTÍNEZ
VITTORIA D’ALESSIO

Todos los seres humanos compartimos una ascendencia africana común, lo que hace que la historia de África sea la historia de todos nosotros. Sin embargo, todavía se conoce poco de la evolución genética de los humanos que habitaban en este continente en la prehistoria. Gracias a los avances de la tecnología de secuenciación del genoma, la comunidad científica ya puede comparar el ADN de personas vivas en la actualidad con el ADN extraído de esqueletos milenarios, lo que nos ofrece una instantánea única de la vida en África de hace miles y miles de años.

En el campo de la genética humana, la historia de Eva, la madre universal, resulta muy conocida. Describe como todos los seres humanos vivos en la actualidad descendemos de una mujer que vivió en África hace 200.000 o 300.000 años. La evidencia proviene de los estudios del ADN mitocondrial (ADNmt), un segmento de material genético que se encuentra en las células humanas. Entre otras cosas, permite estudiar el parentesco entre distintas poblaciones. Dado que solamente las madres pueden transmitirlo, revela la línea evolutiva directa entre cualquier persona viva en la actualidad y su antepasado femenino más lejano.

Eva mitocondrial

Sin embargo, al igual que la mayoría de historias simples, el relato de la Eva mitocondrial no es del todo exacto ni completo. Si bien la comunidad científica concluye que es cierto que la aparición de los seres humanos se dio en África, Eva sería solamente una de las muchas mujeres que vivió en esa época, y ciertamente no la primera.

Lamentablemente, la realidad es que el ADNmt nos da una visión limitada del tiempo o los patrones de la diseminación y dispersión de la población. Mateja Hajdinjak, bióloga molecular, explica el significado de este vacío en el conocimiento. “La historia de la población africana ha dado forma al mundo en el que vivimos, así que hasta que no seamos capaces de reconstruir los acontecimientos del pasado de África, remontándonos a miles de años atrás, no podremos entender del todo cómo surgieron los seres humanos modernos”.

Hajdinjak es la investigadora postdoctoral del proyecto ORIGIN, una iniciativa financiada por la UE con sede en el Instituto Francis Crick de Londres, Reino Unido, que analiza el ADN de los restos humanos encontrados en yacimientos arqueológicos de África. El objetivo de ORIGIN es reconstruir la prehistoria africana a través del análisis del ADN. La información que arrojan dichas muestras de ADN prehistórico se estudia junto con los hallazgos de los arqueólogos, paleontólogos y conservadores de museos del proyecto.

Extractos de ADN

Hajdinjak forma parte de un número creciente de personal investigador que trabaja incesantemente para llenar los vacíos históricos, yendo más allá del análisis del ADNmt mediante el uso de las técnicas de secuenciación del genoma completo más recientes. Con ello, el personal investigador puede comparar el ADN de personas vivas en la actualidad con el ADN extraído de esqueletos antiguos.

“Uno de nuestros objetivos básicos es descubrir cómo usar el ADN prehistórico para reconstruir las migraciones milenarias de la población dentro de África y de África a otras partes del mundo”, apunta Hajdinjak. La experta añade que se conoce poco del paisaje genómico del África prehistórica, ya que gran parte de los cambios genéticos se produjeron en el continente cuando algunos grupos abandonaron su modo de vida de cazadores-recolectores para convertirse en agricultores-ganaderos hace entre 3.000 y 7.000 años.

“Al comparar los genomas del pasado, podemos ver cómo están interconectados los diferentes grupos humanos y cómo se produjeron las migraciones en distintos periodos de la historia. Las migraciones permiten que los seres humanos se mezclen y se reproduzcan con nuevos grupos, lo que, con el tiempo, hace cambiar la biología humana”.

Aunque ya tenemos mucha información sobre la historia antigua en Europa gracias a las técnicas de secuenciación modernas, los estudios de ADN prehistórico de muestras provenientes de África se han quedado atrás. El motivo principal es la degradación del ADN con el paso del tiempo, especialmente en los climas calurosos y húmedos característicos de África.

Enriquecimiento genómico

La comunidad científica, gracias a las herramientas de enriquecimiento genómico de última generación que permiten extraer y amplificar el ADN de minúsculos fragmentos de huesos o dientes, también está empezando a conseguir un progreso notable en la secuenciación del ADN prehistórico proveniente de África.

Al estudiar los datos de esta manera, el personal investigador está siendo capaz de reconstruir sucesos de la antigüedad e indagar en las relaciones que surgieron entre las distintas poblaciones africanas.

El objetivo de ORIGIN no es solo satisfacer nuestra curiosidad natural por saber de dónde venimos, sino también descifrar la cronología de nuestra evolución genética y usar esta información para predecir nuestra evolución potencial en el futuro. Algunas mutaciones genéticas fueron una ventaja instantánea para nuestros ancestros africanos, y por ello han conseguido persistir en el patrimonio genético hasta el día de hoy, miles de años tras su primera aparición. Uno de los principales ejemplos es la persistencia de la lactasa: la habilidad de digerir la leche en edad adulta.

La leche y los productos lácteos son una preciada fuente de energía, pero el estado ancestral por defecto es la intolerancia a la lactosa. Para los adultos que vivieron en las primeras comunidades africanas dedicadas a la ganadería, la habilidad de convertir la leche de sus rebaños en glucosa les habría proporcionado una gran ventaja evolutiva frente a los grupos intolerantes a la lactosa.

Otra variante genética que habría potenciado la supervivencia humana tras su aparición en el genoma es la mutación de las células falciformes. Esta variante genética confiere cierto grado de protección contra la malaria. Sin embargo, dicha mutación es un arma de doble filo, ya que también es responsable de la anemia falciforme, una grave enfermedad crónica que sigue estando presente en algunas zonas de África.

“Sería muy importante poder reconstruir cómo aparecieron y se propagaron por primera vez las mutaciones de las células falciformes”, apunta Pontus Skoglund, supervisor del proyecto ORIGIN. “Si logramos entender cuándo se produjeron estas mutaciones y cómo se propagaron, podremos entender mejor la forma en la que los seres humanos respondemos a los desafíos de la evolución”, añade.

Mezcla genética

El equipo investigador que participa en el proyecto AfricanNeo, respaldado por la UE, está especialmente intrigado por las primeras prácticas agrícolas en África. Están comparando muestras de ADN prehistórico con ADN contemporáneo para aclarar cuándo empezaron las migraciones de las poblaciones africanas por el continente.

Estas migraciones tuvieron un enorme impacto en la mezcla genética de los grupos, pero los investigadores están descubriendo que esta expansión fue una compleja serie de acontecimientos que no pueden reducirse a una narrativa simplista al estilo de la Eva mitocondrial.

“La expansión no fue uniforme en todo el continente”, apunta Carina Schlebusch, profesora asociada de biología evolutiva de la Universidad de Uppsala, Suecia, y principal investigadora del proyecto. “Algunos grupos de cazadores-recolectores fueron sustituidos por agricultores-ganaderos”, explica, haciendo referencia a los probables conflictos surgidos entre poblaciones que querían ocupar la misma tierra y a la probabilidad de que los agricultores-ganaderos hubieran disfrutado de una ventaja competitiva sobre los cazadores-recolectores. “Otros grupos interactuaron e intercambiaron genes, y otros siguieron aislados durante mucho más tiempo del que cabría esperar”.

Según Schlebusch, la razón por la que todos deberíamos preocuparnos por estos complejos acontecimientos del África prehistórica es clara: “La historia tiende a repetirse”, afirma. “Estos sucesos migratorios de la prehistoria pueden influir en nuestro comportamiento futuro. Por ejemplo, con el cambio climático es probable que aumenten las presiones sobre las personas que se ven obligadas a abandonar sus hogares. Existe la posibilidad de que haya más conflictos entre las poblaciones y que algunos grupos minoritarios sean sustituidos” Y añade: “Cuanto más sepamos de nuestra historia, mejor podremos predecir cómo sucederán las cosas en el futuro”.

La investigación a la que hace referencia este artículo ha sido financiada a través del Consejo Europeo de Investigación de la UE y de las Acciones Marie Skłodowska-Curie (MSCA), siendo el artículo publicado originalmente en Horizon, la Revista de Investigación e Innovación de la Unión Europea.

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