Un estudio genético ofrece una explicación a la baja estatura de los peruanos
Los individuos que tienen dos copias de una variante propia de las poblaciones indígenas miden 4,4 centímetros menos de media
Con una media de 165,3 centímetros para los hombres y 152,9 para las mujeres, los peruanos se encuentran entre los humanos con menor estatura del mundo. En su entorno, los argentinos llegan a 174 y 159, los colombianos a 169 y 156 y los ecuatorianos a 167 y 154. La estatura está determinada principalmente por la herencia genética, pero hay una gran cantidad de condicionantes medioambientales, como la alimentación o el acceso a la sanidad, asociadas estrechamente a factores socioeconómicos, o incluso los microbios que viven en nuestro intestino, que pueden afectar a la altura final. De hecho, la estatura media de los peruanos, como la de casi todos los países de Iberoamérica, se ha incrementado en más de diez centímetros de media en el último siglo sin haberse producido variaciones genéticas importantes.
Con el fin de comprender las interacciones entre el genoma, el entorno y los rasgos fisiológicos que resultan de ese intercambio, un equipo de varias instituciones estadounidenses y una peruana midieron la estatura y obtuvieron ADN de 3.134 individuos en 1.947 hogares de Lima, la capital de Perú. Según explican hoy en la revista Nature, en su análisis encontraron la variante genética con la mayor influencia conocida en la estatura de las personas.
Una versión del gen FBN1 denominada E1297G, importante en el desarrollo embrionario, suponía por cada copia una reducción de 2,2 centímetros. Los individuos que habían heredado la variante tanto del padre como de la madre y tenían dos copias eran, de media, 4,4 centímetros más bajos. En otros estudios, las variantes genéticas relacionadas con la estatura más influyentes solo suponían un cambio de alrededor de un milímetro. La variante se encontró exclusivamente en las personas de ascendencia indígena, algo que coincide con la observación habitual de una relación, una vez controlados otros factores como la pobreza, entre menor estatura media cuanto mayor sea la presencia de genes de nativos americanos entre los habitantes del continente. En Perú, esa cifra alcanza el 80%.
“Una de las enseñanzas importantes de este estudio es que variantes genéticas en el mismo gen pueden tener efectos diferentes”
Además, en un análisis más profundo de los resultados los autores observaron que la variante era más frecuente entre las poblaciones de la costa que en los que viven en los Andes o en la región del Amazonas. En particular, en las poblaciones en torno al valle de Moche, junto al Pacífico, en el norte del país, estos genes de la baja estatura eran aún más abundantes. Eso se refleja en una estatura media de 158 centímetros para los hombres procedentes de esa zona y 147 centímetros para las mujeres, varios centímetros por debajo de la media peruana. Los autores del artículo especulan con la posibilidad de que la variante genética ofrezca alguna ventaja a quienes vivían junto a la costa.
“Una de las enseñanzas importantes de este estudio es que variantes genéticas en el mismo gen pueden tener efectos diferentes”, señala Samira Asgari, investigadora de la Escuela de Medicina de Harvard (EE UU) y primera autora del estudio. “Hasta ahora, si le preguntabas a un genetista qué haría una variante de este gen, probablemente te dirían que causar una enfermedad. Pero eso no es lo que hemos encontrado”, afirma Asgari. Las mutaciones en el gen FBN1 están asociadas a dolencias como el síndrome de Marfán, que produce un crecimiento descontrolado o problemas cardíacos.
“Han tenido suerte al encontrar una variante con un efecto tan grande. En los análisis para mirar variantes asociadas a estatura en europeos se ha estudiado a cientos de miles de personas y solo se han encontrado variantes que cambian la altura en milímetros”, apunta Óscar Lao, líder del grupo de Genómica de Poblaciones en el Centro Nacional de Análisis Genómico del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. “Después de encontrar esa selección, lo interesante es explicar por qué ha sucedido, qué presiones ambientales pueden hacer incrementar o reducir la estatura”, explica. “Ahora, [haciendo estudios con modelos animales] tienen que averiguar si esa proteína que han identificado realmente modifica la altura o eso es un efecto secundario de otro cambio que ofrece una ventaja. Por ejemplo, puede ser el grosor de la piel, que en un determinado ambiente te puede dar más probabilidades de sobrevivir”, añade.
“Esta variación genética no explica totalmente la diferencia entre la población peruana y otras poblaciones de la zona, es una pieza más del rompecabezas”, indica Xavier Estivill, investigador de QGenomics Laboratories, también en la provincia de Barcelona. “Este tipo de estudios, con poblaciones que han podido quedar aisladas, como las poblaciones indígenas o poblaciones de islas, son muy interesantes para encontrar estas variantes genéticas”, continúa. “En España, por ejemplo, hemos estado expuestos a muchas más poblaciones y es más difícil encontrar esas variantes genéticas con efectos tan fuertes”, continúa. El estudio que hoy se publica en Nature muestra cómo el ser humano se adapta a distintos ambientes y cómo factores que en un entorno pueden ser una ventaja, por la mejora del rendimiento cardíaco o muscular o de consumo de oxígeno, no lo son tanto en otro; enseña cómo entre la salud y la enfermedad hay aspectos de equilibrio.
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