Intoxicados por su propio cuerpo

Lo que más le gusta a Hugo Martínez es ver cómo los contertulios se pelean en los programas de televisión, cómo contestan los concursantes de Pasapalabra y cómo mueve la cara el Gran Wyoming. “También los deportes, aunque el fútbol no le va mucho. Prefiere botar la pelota”, apunta su padre. “Y la piscina”, añade su madre, “aunque cada vez que vamos, armamos un show”.

Hugo es uno de los 38 niños que padecen Hunter en España, una modalidad de mucopolisacaridosis, una enfermedad rarísima que le degenera todo el cuerpo, con alrededor de 2.000 casos en todo el mundo. Tiene ocho años y, según su neuropediatra, consigue llevar un nivel de vida muy bueno teniendo en cuenta su discapacidad cognitiva (el médico explica que tiene una edad mental de dos): se ríe sin parar y es muy cariñoso, pero en su vida cotidiana siguen presentes los pañales —lo estarán durante toda su vida—, un corsé que le mantiene la espalda derecha, una sillita en el asiento trasero del coche familiar y un dolor casi permanente que no puede expresar —pronunciaba algunas palabras, pero hace un año sufrió un ataque epiléptico y desde entonces no habla.

Existen siete tipos de mucopolisacaridosis catalogados, todos ellos patologías genéticas y degenerativas, que se desarrollan desde el nacimiento y deterioran el cuerpo hasta que muere, normalmente durante la pubertad en los casos más graves. Se dan en uno de cada 100.000 niños y no afecta a las niñas. Se las llama “enfermedades de depósito” porque una alteración en un gen portado por la madre le provoca la falta de una enzima encargada de degradar lisosomas, unos orgánulos grandes que se le acumulan sobre todo en las articulaciones, las válvulas cardíacas (conductos de salida de las cavidades del corazón), las vías respiratorias, el bazo, el hígado y el cerebro. Son los lugares más comunes, pero se acaban extendiendo por todo el cuerpo.

Los lisosomas son como la central de procesado de basuras de las células. Pero, como casi todos los componentes celulares, no son algo fijo: se crean y destruyen según se necesitan. Es la manera de optimizar el reducido espacio del citoplasma. Por eso, si el proceso de su destrucción falla, aparecen los problemas.

Hugo necesita medicamentos y pañales, que ascienden cada mes a unos 200 euros mientras su familia lucha por conseguir la gratuidad de los fármacos que, desde la última reforma, se limita a un número muy restringido de casos. Una vez a la semana, tiene que viajar al Hospital Niño Jesús de Madrid, a una hora en coche de su casa, para recibir una terapia enzimática sustitutiva —durante dos horas se le introducen enzimas en el cuerpo para minimizar los síntomas y frenar el deterioro—. Lleva nueve operaciones (cifosis, hernia, vegetaciones, anginas, oídos...) y recibe dos sesiones de fisioterapia a la semana. La última vez que pasó por el quirófano le tuvieron que perforar los oídos para intubarlo, lo que le provocó durante unos días una pérdida de equilibrio que le hacía desplomarse. “Nos asustamos muchísimo. Siempre pensamos que le ha llegado a la médula, lo que significa que la enfermedad le afecta al sistema nervioso central”, explica Queralt Cota, su madre. Un miedo que disipa su neurólogo, Luis González Gutiérrez-Solana, especialista en enfermedades neurodegenerativas: “Lo que le puede pasar es que se le pince la médula a causa de la cifosis de sus vértebras, pero de momento allí no se le acumulan lisosomas. Está muy controlado”.

La acumulación de lisosomas daña órganos como el corazón y el cerebro

Hugo es de los primeros niños que recibe en España este tratamiento enzimático, que se empezó a aplicar en los años noventa. “Antes, los enfermos de Hunter se morían por obstrucción respiratoria. Con la medicación, Hugo tiene una respiración casi normal, igual que el bazo y el hígado —normalmente de excesivo tamaño—”, explica Gutiérrez-Solana. La limitación más grave del tratamiento es, de momento, que las enzimas son moléculas demasiado grandes para introducirlas en el cerebro que, en consecuencia, se degenera a una velocidad mucho mayor que el resto del cuerpo. Solo en EE UU se ha empezado a hacer, de forma experimental, la terapia enzimática intratecal —dentro del cerebro— pero aún no hay resultados definitivos. Además, tiene que empezar a aplicarse cuanto antes —Hugo empezó a los dos años— porque el sistema nervioso apenas se regenera.

El tratamiento no es más que uno de los obstáculos al que deben enfrentarse. “Ya hace años que no podemos salir de casa. Nos animamos a bajar a la playa un fin de semana, pero no hemos vuelto”, relata Ernesto Martínez, su padre, al recordar un día y medio “con todo tipo de aventuras”. Ahora han instalado una piscina en el patio de su casa y de vez en cuando se atreven con la piscina municipal. “Nuestro último descubrimiento es el traje de neopreno, porque no hay pañales impermeables de su talla. Pero sigue siendo complicado”, añade Cota.

Existe un único tratamiento a base de inyecciones de eficacia limitada

Hugo vive con sus padres, su hermano, perro y jilguero en un adosado de la localidad madrileña de Villaconejos. Cada mañana un autobús se lo lleva a la escuela, en Aranjuez, a una decena de kilómetros. Se trata de un colegio público especial, con unos cinco alumnos por clase. El juego y la psicomotricidad son las claves de la didáctica. De vuelta al pueblo, sobre las cuatro y media, merienda —“come de todo, pero se lo tenemos que dar a la boca”, asegura Martínez—, juega y ve la tele.

La crisis ha agravado su situación. Hace un año, se quedaron los dos en el paro. Con una hipoteca de 920 euros que ya hace cuatro meses que no pagan. Entre los subsidios por desempleo y las ayudas por dependencia reúnen unos 1.000 euros al mes. “No queremos ayuda, queremos trabajo”, zanja Ernesto, que agradece la ayuda de 1.500 euros recibieron de un donante anónimo de la Asociación MPS, que agrupa a familiares y enfermos de mucopolisacaridosis.

La lucha del día a día les permite olvidar, al menos parcialmente, el mal pronóstico de su hijo. “El momento más duro de la terapia llega cuando hay que decidir que ya no vale la pena seguir con ella”, lamenta el médico.