Esta niña no tendrá los 'huesos de cristal'

Tenía el 50% de probabilidades de nacer con los huesos de cristal, pero una avanzada técnica de selección genética lo ha evitado. Por primera vez, un bebé español ha podido escapar de esta grave enfermedad hereditaria conocida por causar múltiples fracturas óseas durante toda la vida. La niña, nacida ayer en Alicante, ha venido al mundo libre de la osteogénesis imperfecta. Podrá hacer una vida normal. "Antes solamente podíamos saber si el bebé tenía la enfermedad a partir del cuarto mes de gestación. Si la mutación existía, la madre entonces decidía si abortaba o no. Era muy duro", señala a ELPAÍS.com la directora del centro de estudios genéticos Sistemas Genómicos, Angela Pérez, que ha trabajado en el caso junto al centro de reproducción asistida CREA de Valencia.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), también conocido como selección genética de embriones, implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular. En el caso de la niña de Alicante, explica la directora, los padres, que son naturales de Elche, se sometieron a un tratamiento de fecundación in vitro, a partir de la técnica de microinyección espermática.

Algunas células de los embriones producidos pasaron por exámenes y se descubrió que dos de los cinco embriones eran totalmente sanos. En diciembre del año pasado el CREA, encargado de la reproducción asistida, transfirió los embriones libres de la enfermedad al útero. Era el segundo intento de la pareja, que desde el 2006 buscaba un hijo. En el primero, en marzo de 2007, fueron obtenidos ocho embriones, de los cuales dos cuatro estaban sanos, pero el embarazo no salió adelante.

Según Pérez, en las personas con esta enfermedad la falta de una enzima provoca que se rompan los huesos con cualquier golpe o caída. En este caso, la madre de la niña y varios miembros de la familia están afectados por esta patología genética. La niña de Alicante rompe así el proceso de transmisión de esta dolencia. "Lo mejor es que esta niña está totalmente sana. O sea, sus hijos no tienen riesgo de tener la enfermedad. Se ha roto la cadena", subraya la directora de Sistemas Genómicos.

El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha destacado que la aplicación de la técnica de DGP en este nuevo caso "es un ejemplo de cómo se van ampliando día a día el número de enfermedades que se pueden detectar en los embriones". Por su parte, la doctora Carmen Calatayud, directora de CREA, ha afirmado que la "base del éxito consiste en realizar un diagnóstico correcto". Las alteraciones que provoca la osteogénesis imperfecta comprenden desde la predisposición a las fracturas hasta la baja estatura, deformaciones esqueléticas muy severas y la muerte perinatal (en fechas próximas al parto) en sus formas más agresivas. También puede causar perturbaciones en la dentición e incluso pérdidas de audición.

Otras enfermedades

El empleo de técnicas similares a la empleada en el caso del bebé que podía padecer la enfermedad de los huesos de cristal ya ha permitido lograr el nacimiento de niños sanos de padres aquejados de fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, parálisis periódica hipocaliémica y otras enfermedades cromosómicas. Actualmente están trabajando en muchas otras enfermedades como el síndrome de Pfeifer, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la distrofia miotónica de Steinert o el síndrome de Marfan.