Un grupo de afectados cordobeses por la enfermedad de los 'huesos de cristal' crea una asociación

No hay peor enfermedad que no saber la que uno padece. Eso ocurre con los afectados por las patologías catalogadas como raras. Una de ellas es la osteogénesis imperfecta, más conocida como el mal de los huesos de cristal. Afecta a uno de cada 10.000 o 20.000 nacidos, por lo que la probabilidad dice que entre 400 y 800 andaluces la podrían padecer. Un grupo de afectados cordobeses ha decidido formar una asociación, la primera en Andalucía, para ofrecer información acerca de esta enfermedad tan desconocida como molesta.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que surge por la mutación del gen encargado de producir el colágeno tipo 1, la sustancia que otorga rigidez a los huesos. La consecuencia de esta alteración genética es la extrema fragilidad de los huesos de quienes la padecen, además de malformaciones y un crecimiento menor. Hay cuatro tipos de esta patología y diferentes grados, pero hay casos en los que no es exagerado sufrir un centenar de fracturas antes de la pubertad.

El secretario de la Asociación Cordobesa de Osteogénesis Imperfecta, Antonio Navarro, de 45 años, es uno de los afectados. Su aspecto es aparentemente normal porque su caso no es de los más severos y sigue un tratamiento nuevo. Su hijo, también en tratamiento, ya había sufrido 16 fracturas a los 10 años. "Cuando mi mujer lo estaba vistiendo, se cayó al suelo y se fracturó el fémur; y después de 7 meses con la escayola, se partió las dos piernas en el colegio", afirma.

El secretario de la asociación explica que la mayoría de afectados tienen el blanco de los ojos azulados y recalca que la enfermedad se detecta fácilmente con una densitometría. "Para este tipo de pruebas hay que esperar un año", apunta. La asociación cordobesa está pendiente de crear una página web en la que ofrecer diversa información que también se puede consultar en el sitio de la Asociación Huesos de Cristal de España (www.ahuce.org).

Una de las esperanzas que se ha abierto para este colectivo, según Navarro, es un fármaco procedente de Canadá y que se usa desde hace tres años en España, el Pamidronato (bifosfonato IV), cuyos gastos los cubre la Seguridad Social. El fármaco complementa el tratamiento con férulas y clavos en los huesos. Navarro asegura que es eficiente y que sólo ha padecido fiebres como efecto secundario.

Al ser una enfermedad genética que por lo general tiene unas probabilidades del 50% de ser heredada por los hijos, muchos de los casos se concentran en una misma familia. En Palma del Río (Córdoba), por ejemplo, hay una familia en el que una madre y sus cuatro hijos padecen el mal de los huesos de cristal. En Lucena hay otra familia con siete afectados. La asociación ha contabilizado en Córdoba entre 20 y 25 casos y advierte de que la información es la mejor arma para detectar a tiempo la enfermedad y poder tratarla.