Científicos británicos recrean el síndrome de Down en un ratón con genes humanos

Científicos británicos han logrado introducir casi todos los cromosomas humanos en un ratón y lograr con él la más exitosa recreación del síndrome de Down en roedores. Este ratón con genes humanos, que sufre anomalías similares a las que caracterizan a las personas afectadas por dicho síndrome, permitirá desarrollar nuevos tratamientos para los problemas de salud que afectan a los aquejados por este síndrome y otros trastornos similares.

El equipo, dirigido por Victor Tybulewicz, del Instituto Nacional de Investigaciones Médicas del Reino Unido, y Elizabeth Fisher, del University College de Londres, ha conseguido crear un ratón que reproduce las condiciones del organismo humano, según informa la revista Science.

Las personas sanas tienen 23 pares de cromosomas y el llamado síndrome de Down se produce cuando el individuo hereda por error un duplicado del cromosoma 21, un material genético excedentario que interactúa con otras partes del genoma humano y causa, entre otros problemas, dificultades de aprendizaje, ataques cardiacos y mayor susceptibilidad a enfermedades como la leucemia o el Alzheimer.

Con un 92% del cromosoma humano

La investigación del síndrome de Down se ha visto obstaculizada por la falta de modelos animales adecuados, ya que los genes que se encuentran en el cromosoma 21 están repartidos en varios cromosomas en los roedores. Para salvar este obstáculo, los científicos británicos insertaron un cromosoma 21 humano en células troncales embriónicas de un ratón, que luego inyectaron en embriones de roedores. Algunos de estos embriones se convirtieron en ratones portadores de hasta un 92% del cromosoma humano.

Esos ejemplares, bautizados TCl, tienen un aspecto totalmente normal, pero muestran anomalías cardíacas y fallos de memoria y aprendizaje y anomalías cardíacas similares a los que caracterizan a las personas afectadas por el síndrome de Down. Stylianos Antonarakis, de la Universidad de Ginebra, ha calificado de "totalmente novedoso" el logro de estos investigadores, ya que hasta ahora ningún ratón tenía esos defectos cardíacos. Richard Reeves, de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore (EE UU), ha señalado, por su parte, que el impacto sobre la investigación del síndrome de Down será enorme.

La hazaña de los científicos británicos también ayudará, según se cree, a mejorar nuestro conocimiento de otros desórdenes de los cromosomas, conocidos como aneuploides. El síndrome de Edwards, provocado por tres copias del cromosoma 18, o el de Patau, causado por un triple cromosoma 13, causan la muerte a muchas personas antes de que cumplan los cinco años. Se cree que otros aneuploides provocan abortos naturales en al menos un 5% de los embarazos. Según el doctor Tybulewiez, la nueva tecnología "puede ser un instrumento genético crucial para comprender ese complejo síndrome humano".