Hallado un gen que causa el 5% de los casos hereditarios de Parkinson

Una mutación en el principal gen asociado al Parkinson causa el 5% de los casos hereditarios de la enfermedad, según una investigación realizada por científicos del Centro Médico Hospitalario Infantil de Cincinnati y las Universidades de Indiana (Estados Unidos) y Rotterdam (Holanda). Los tres estudios que han dado lugar a esta conclusión se publican en la edición digital de la revista The Lancet.

Según los expertos, este descubrimiento abre la puerta a la posibilidad de realizar pruebas genéticas sobre la mutación del gen LRRK2, descubierto en 2004 y uno de los cinco asociados hasta el momento con la enfermedad, que se cree es el responsable genético de la mayoría de los casos familiares de la enfermedad de Parkinson.

Los científicos estudiaron un grupo de 767 pacientes de Parkinson procedentes de 358 familias diferentes. El estudio descubrió que el 5% de los pacientes portaba la misma mutación del gen LRRK2. Los investigadores también analizaron la enfermedad en pacientes sin antecedentes familiares conocidos y encontraron dicha mutación en 8 de los 482 individuos participantes. Por último, los estudios realizados en 61 familias con historial de Parkinson mostraron idéntica mutación en cuatro de ellas.

De factores ambientales a hereditarios

Hasta 1997, momento en que se descubrió el primer gen asociado con la enfermedad, se pensaba que los factores ambientales eran la causa principal de la enfermedad. Hasta entonces, los expertos creían que podía existir un vínculo genético en los casos presentados antes de los 40 años y en aquellos presentados en adolescentes, pero en la mayoría de las personas se diagnostica alrededor de los 60 años.

Según los investigadores, la enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo causado por la degeneración de las células nerviosas en el área del cerebro que controla el movimiento. La enfermedad se produce cuando ciertas células nerviosas mueren o se vuelven defectuosas y no puede continuar produciendo dopamina.

Sin la dopamina, los individuos pueden desarrollar temblores en manos, brazos, piernas, mandíbula y cara además de rigidez o agarrotamiento de los miembros, lentitud de movimiento y defectos de equilibrio o coordinación. Los pacientes pueden también tener dificultades al caminar, hablar o realizar tareas sencillas. La incidencia de la enfermedad de Parkinson aumenta con la edad.