La predisposición genética en cáncer infantil puede ayudar a detectar enfermedades en la familia del paciente

Mercè, una expaciente de 17 años del Hospital Vall d’Hebron, fue diagnosticada con un cáncer de riñón cuando tenía dos años y medio. En 2019, ya recuperada, descubrió que tenía un componente genético -que no hereditario- en su tumor que aumentaba las probabilidades de padecer esa patología. El estudio fue llevado a cabo en la consulta oncogenética pediátrica (especializada en estudiar el origen y desarrollo de los tumores) del hospital barcelonés. El objetivo de la consulta, en activo desde 2017 y pionera en España, es descubrir los síndromes de predisposición al cáncer infantil, pero también aplicar medidas para la detección precoz en la familia del paciente.

En cinco años, la consulta oncogenética ha atendido a 156 niños y adolescentes, de los cuales 90 han requerido un estudio genético. Pueden ser pacientes con cáncer y características específicas que hacen creer que tienen esa predisposición genética, pero también pueden proceder de otras áreas asistenciales de Vall d’Hebron o de la atención primaria, si por ejemplo se trata de un paciente con varios antecedentes oncológicos en la familia.

De los pacientes de la consulta de oncogenética que se sometieron a un estudio genético, más del 50% presentaron una predisposición al cáncer hereditario. En el caso de Mercè, diagnosticada con un tumor de Wilms -un cáncer de riñón que afecta principalmente a los niños- no tenía un gen hereditario, sino una alteración genética embrionaria. Pero la consulta de Vall d’Hebron también diagnostica a los familiares: su abuela, paciente oncológica, sí tenía una alteración hereditaria que aumentaba sus probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Anna María Cueto-González, pediatra formada en genética clínica del hospital barcelonés, explica que después de detectar la alteración en el paciente pediátrico, estudian el núcleo familiar para preservar la salud de sus integrantes. Esta observación permite llevar a cabo un programa de detección precoz, hacer un seguimiento de la patología y proporcionar asesoramiento reproductivo. Sobre esto último, Estela Carrasco, asesora genética del servicio de Oncología Médica de Vall d’Hebron, expone que si hay alguien en edad reproductiva en la familia del paciente, ofrecen “toda la información para tomar una decisión informada”. Asesoran a entre 35 y 40 parejas al año, que pueden optar por la reproducción asistida si así lo desean.

Para llevar a cabo el estudio genético sobre un tumor, los profesionales de la consulta oncogenética destacan la importancia de ser un grupo multidisciplinar para que el diagnóstico sea más completo. Los sanitarios se fijan en el tipo de tumor, en las manifestaciones clínicas del paciente pediátrico y en la exploración física, que se hace a través de la genética clínica: encontrar pequeñas variaciones físicas que pueden dar sospecha de esta orientación genética. Carrasco añade que estos estudios “permiten saber si el cáncer es heredado o lo ha iniciado el niño, además de si otros miembros familiares comparten la condición genética y pueden padecer tumores”.

Marta, la madre de Mercè, ha expresado que “ojalá” hubieran tenido este estudio en 2008, porque puede que hubieran detectado antes el cáncer, que llegó a la fase 3. Mercè, por su parte, explica que el estudio genético le “cambio la historia que tenía asumida” y le ayudó a conocerse a sí misma y a su historia.

En Cataluña se diagnostican 250 nuevos casos de cáncer en niños y adolescentes cada año: un 10% de los pacientes presentan síndromes de predisposición a estas patologías. El cáncer infantil continúa siendo la primera causa de mortalidad entre niños y niñas de entre 5 y 14 años.

Puedes seguir a EL PAÍS Salud y Bienestar en Facebook, Twitter e Instagram.