España ofrece 48 fármacos para enfermedades raras; en EE UU hay 230

Se considera que una enfermedad es poco frecuente (también llamada rara) cuando afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Eso las hace poco atractivas para la investigación, ya que el potencial mercado de un remedio sería muy reducido. Pero, a ese problema, se añaden otros, como que las novedades no llegan, destacó el martes en unas jornadas Jesús Ignacio Meco, presidente del Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF). Los datos son claros: de los 230 medicamentos huérfanos (así llamados porque necesitan una ayuda especial porque son para enfermedades raras) que hay aprobados en EE UU, la agencia europea ha autorizado 103, y en España se dispone de 48. Pese a estos datos, para este grupo de enfermedades empieza a haber buenas noticias. "El 47% de los medicamentos aprobados en Estados Unidos en 2015 fue para ellas", dijo en la jornada Francisco Fernández, director de comunicación de Farmaindustria.

El problema es que son muchas enfermedades (unas 7.000) por lo que si hay 230 tratamientos (que en muchos casos no son curas, sino intentos para frenar la patología o alguno de sus síntomas) eso quiere decir que apenas el 3% tiene un fármaco.

El motivo del retraso para la adopción de los medicamentos en España no es único. Se trata de productos especiales. Al haber pocos casos en el mundo, los ensayos clínicos no pueden hacerse a gran escala. Además, dado que en la mayoría de los casos no hay alternativa terapéutica, es más fácil aprobar un medicamento con el menor aspecto positivo, ya cualquier efecto que haga será un beneficio con el que antes no se contaba. Y, por supuesto, está la cuestión del precio.

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Todo ello puede llevar a que se aprueben productos con muy poco efecto o con este mal probado y a un elevado precio. Cristina Granados, gerente del Hospital de Salamanca, expuso un caso en el que, tras recibir muchas presiones, se suministró un tratamiento a una niña que costaba 100.000 euros la dosis. El desembolso solo sirvió para demostrar que el medicamento en cuestión no ofrecía una ventaja clara, y la afectada murió en el plazo que se esperaba que sucediera.

Granados es especialmente sensible a estas cuestiones ya que en Salamanca hay un centro de referencia para enfermedades raras, lo que hace que haya una proporción especialmente alta de pacientes con este tipo de patologías. El gerente del Hospital de Puerta Hierro, donde se celebraron las jornadas, Ricardo Herranz, admitió que para un centro sanitario, tener que atender a estos pacientes con medicamentos tan caros es un problema presupuestario. El jefe de cardiología del hospital, Luis Culpón, explicó que un tercio de toda su dotación para medicamentos (unos 300.000 euros) se los llevaban tres pacientes con una insuficiencia rara."Cuando te llega un enfermo así hay un auténtico peloteo para que lo atienda otro" y no arruine las cuentas del centro o el departamento, ejemplificó Culpón.

El presidente de INDEPF, una asociación que agrupa a una decena de organizaciones y que está dedicada a promover la investigación, propuso que para evitar estas situaciones se creara "una ONT de enfermedades raras". Se refiere a un organismo como la Organización Nacional de Trasplantes, que se encarga de coordinar las donaciones en toda España. Esta agencia estatal sería la encargada de tener el registro de afectados (algo que ya incluye la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras de 2009 y revisada en 2014 pero que no se acaba de desarrollar, según Meco). Pero, además de la coordinación de la atención, con la creación de centros de referencia, debería tener un presupuesto propio para medicamentos que no se cargara sobre los hospitales o las comunidades, insistió la gerente del hospital de Salamanca. Sería algo parecido a la solución que se anunció para que las comunidades facilitaran los tratamientos de la hepatitis C, aunque luego no se aplicó y se le computó a cada una la deuda correspondiente.

Porque el problema de las enfermedades raras va en aumento. No solo porque se descubren cada vez más, sino porque los avances en otras áreas llevan a que actualmente, por ejemplo, muchos tipos de cáncer se consideren ya patologías poco frecuentes. Ello sucede porque se va afinando en su descripción, y cada subcategoría que se crea afecta a menos pacientes. Por eso ya no se habla de cáncer de mama, sino de cáncer de mama HER2+ o triple negativo, y la clasificación va complicándose al identificarse nuevas mutaciones y procesos implicados.