La lucha de las familias ante “el poco atractivo comercial” de las enfermedades raras

La hija de Belén Buela nació con epidermólisis bullosa, una enfermedad rara conocida como piel de mariposa. Los afectados carecen del "pegamento" que une la piel al cuerpo, lo que les provoca ampollas en la epidermis y la necesidad de hacerse "dolorosas curas diarias". El diagnóstico de esta niña tardó cinco años en llegar, el tiempo medio en estos casos. Ante la falta de respuestas del sistema nacional de sanidad y la escasa especialización médica, los familiares han desarrollado una red de asociaciones cuyo papel es determinante para la investigación en España. Juan Carrión, presidente de Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), explica que el principal obstáculo para su estudio es el reducido número de afectados por cada patología, lo que despierta "poco atractivo comercial". Las enfermedades consideradas minoritarias son aquellas que afectan a una de cada 2.000 personas. 

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La Feder ha denunciado este martes la escasez de recursos destinados a investigación. España invirtió el año pasado el 1,22% de su Producto Interior Bruto (PIB) en ciencia, la mitad que Bélgica (2,45%) y lejos de países como Alemania (2,87%) o Suecia (3,26%). España destinó 274 millones de euros en investigación sanitaria en 2015, según figura en la ley de Presupuestos Generales del Estado, de los cuales solo 13 millones se asignaron a estas enfermedades minoritarias.

A esto hay que sumarle que el desarrollo de medicamentos específicos es muy caro. La federación destaca que la inversión media por fármaco es de 1.500 millones de euros y tardan alrededor de 13 años en llegar a comercializarse. En Europa sólo hay 95 medicamentos autorizados —el 40 % para tratar cánceres raros— y en España solo se venden 53. Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. 

Buela, madre primeriza con 26 años, se sintió desamparada ante el gran desconocimiento médico sobre la enfermedad de su hija. Su marido viajó a Málaga, donde la Asociación Piel de Mariposa Debra trabajaba desde 1993 para responder a los silencios de Sanidad. La organización de familiares afectados fue el único apoyo del matrimonio durante los cinco años que esperaron el diagnóstico de la niña. Esta asociación ha recaudado 80.000 euros para financiar el 25% de un ensayo clínico con células madre en el Hospital La Paz, un ejemplo del gran impulso de las familias a la investigación.

"Las asociaciones de padres son las que impulsan el estudio de patologías, ensayos clínicos y proyectos de investigación para avanzar en el diagnósticos precoz", afirma Carrión. Los diagnósticos tardan una media de cinco años y son "esenciales para poner un tratamiento a tiempo". El presidente de la Feder ha explicado que el caso Nadia, la estafa que reportó miles de euros a unos padres a causa de la tricotiodistrofia que padece su hija, "no representa el gran valor del trabajo asociativo de los padres" y ha señalado que la Asociación Nadia Nerea no pertenece a la federación. 

Alba Ancochea, directora de la Feder, ha subrayado, en respuesta a las irregularidades del caso Nadia, la importancia de crear una estructura de investigación estatal que reúna a todos los actores implicados para asegurar que las donaciones se invierten en proyectos de calidad. La federación ha pedido que se apueste por el estudio de las enfermedades minoritarias como una actividad prioritaria en los Presupuestos Generales del Estado. La organización estima que en España hay alrededor de 3 millones de afectados.