El doctor Garrod y el misterio de los pañales negros
Algunos de los grandes científicos de la historia han actuado como detectives para romper tópicos y desentrañar los secretos de las enfermedades.
La ciencia, como cualquier otra actividad, no está exenta de modas. Es relativamente frecuente que, cuando se lleva a cabo un gran avance en algún campo científico, durante los años siguientes se tienda a tratar de enfocar todos los problemas de forma similar, algo que puede conducir al error. Por ejemplo: el doctor John Snow, que fue pionero en la disciplina de la epidemiología a mediados del XIX, demostró (actuando como un detective) que el origen de una gran epidemia de cólera en Londres no eran las miasmas, sino la contaminación del agua que brotaba de una bomba en la calle Broad. La teoría de la época afirmaba que las enfermedades no se contagiaban, sino que se transmitían por el aire pestilente (miasmas); un problema que se solucionaba con buena ventilación. En aquel momento le fue muy complicado a Snow convencer a las autoridades de que cerrar esa fuente pondría remedio a la epidemia, como efectivamente al final pasó. El problema es que este éxito, junto con el desarrollo de la microbiología, hizo que a principios del siglo XX cualquier enfermedad desconocida se tendiera a interpretar por la presencia de microorganismos. Y eso también indujo a error.
Archibald Garrod fue un médico inglés nacido en 1857. Educado en Oxford y en el hospital general de Viena, ejerció como médico en Malta durante la Primera Guerra Mundial y en varios hospitales de Londres. Garrod, desde joven, se centró en la investigación de las afecciones relacionadas con la química. Entre ellas, le llamaba la atención una dolencia denominada “enfermedad de los pañales negros”. Su síntoma más llamativo era que los pañales impregnados de orina de los niños que sufrían esa alteración se teñían de negro en contacto con el aire. La hipótesis asumida por la mayoría de los médicos de la época era que ese mal se debía a un desorden en los microbios intestinales. A esto se unía el hecho de que la sintomatología era aparentemente leve y los que la sufrían tenían un desarrollo normal. Sin embargo, ya en la edad adulta, causaba problemas renales, cardiacos, artritis y una pigmentación oscura en la piel denominada ocrosis. La enfermedad fue bautizada como alcaptonuria porque se sospechaba que en la orina aparecía una sustancia muy reactiva con el oxígeno en un medio alcalino, a la que se le dio el nombre de alcaptón. En 1891, los químicos Wolkow y Baumann descubrieron que la sustancia responsable de ese color era el ácido homogentísico, un ácido derivado del fenol.
El doctor Garrod pensaba que el estudio de la orina por métodos químicos era clave para entender el origen de algunas dolencias si estaban relacionadas con el metabolismo, es decir, con el conjunto de reacciones químicas que se desarrollan en un ser vivo. Además, era muy amigo de William Bateson, biólogo y genetista inglés y uno de los redescubridores de las leyes de Mendel. Gracias a conocer el trabajo de Bateson, Garrod decidió aplicar esa genética mendeliana a sus investigaciones y, trazando árboles genealógicos con los pacientes, pudo descubrir que era una enfermedad que se heredaba. Hoy sabemos, además, que la alcaptonuria se debe a un problema en el metabolismo de los aminoácidos que hace que se acumule un intermediario que a la larga produce efectos de toxicidad.
Gracias a aquel descubrimiento, Garrod siguió investigando el papel de la herencia genética en algunas afecciones y pudo determinar que otras, como la cistinuria, la pentosuria y el albinismo, también tenían base genética. En 1908 impartió la prestigiosa Croonian lecture en el Royal College of Physicians, donde utilizó por primera vez el concepto “errores innatos del metabolismo” que se sigue utilizando para calificar a las enfermedades genéticas que provocan alteraciones en el metabolismo. Por lo tanto, las generalizaciones nunca han sido buenas, y algunos problemas complejos, como puede ser el conjunto de los males que sufren los humanos, pueden tener solucionas complejas, o, como en este caso, que enfermedades diferentes tengan orígenes distintos. La solución no es siempre un microbio.
J. M. Mulet es bioquímico y divulgador.
Las momias hablan siglos después
El conocimiento del origen de las enfermedades puede servir para resolver misterios históricos. En 1584, el médico alemán Wilhelm Adolf Scribonius describió como una anécdota el caso de un escolar que tenía la orina negra. Posteriormente, en 1649, Latisanus describió un caso similar. Sin embargo, el caso más antiguo de alcaptonuria fue descubierto en 1977, cuando se publicó el hallazgo de una momia egipcia llamada Harwa, que había sido trabajadora en un granero y que había fallecido sobre el año 1500 antes de Cristo. Además de las lesiones en las articulaciones propias de esa afección, se encontraron depósitos de ácido homogentísico, demostrando que padecía esa dolencia. Posteriormente en la región se descubrieron otras momias con la misma patología, algo esperable dado el alto grado de endogamia de la civilización egipcia.
