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Así nace un niño sin la alteración genética de sus padres

Una técnica de diagnóstico genético logra que el pequeño Javier nazca sin citrulinemia, una condición de sus padres que ya había causado el fallecimiento de sus hermanos

Cuando Héctor y Loli tuvieron a sus mellizos en 2014 nada parecía señalar el arduo camino que tenían por delante. Cumplían su ilusión de ser padres tras sufrir un aborto espontáneo un año antes y el embarazo se había desarrollado sin problemas. Y sin embargo, ambos pequeños fallecieron al poco de nacer: Ángel a los seis días y Daniel a los 12, por citrulinemia, una rara mutación genética que impide que la urea se metabolice correctamente y que solo se manifiesta en la descendencia si está presente, como fue el caso, en ambos progenitores. Desde ahí, el luto, dos intentos de fecundación in vitro en una clínica de fertilidad en Valencia y finalmente la luz al final del túnel en este 2018, cuando consiguieron por fin tener un niño sano gracias al tratamiento de diagnóstico genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) al que se sometieron de la mano del doctor Juan Giles en la clínica IVI de Valencia. “Fueron cinco meses de pruebas. Pero ese parón me vino bien porque estaba emocionalmente supertocada”, recuerda Loli. “También tenía que pasar el duelo; fue muy duro”.

“La citrulinemia afecta a una de cada 60.000 personas. Pero es que además, solo el 25% de los bebés desarrollan la enfermedad; el 75% restante o nace sano o solo es portador, como los padres. Fue una lotería”, dice el doctor Giles. Esta patología se produce por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoniaco en la urea, la cual se excreta en la orina, y supone un nivel elevado y tóxico de amoniaco en la sangre. En los casos más leves, produce vómitos, debilidad muscular, pelo quebradizo o dificultades de aprendizaje, pero en los más severos ocasiona también edema cerebral, coma y muerte en los primeros días de vida.

En IVI, Héctor y Loli se sometieron a un ciclo de fecundación in vitro con diagnóstico genético de los embriones, para poder descartar los afectados por citrulinemia. “Primero coges sangre o saliva de la pareja, para obtener su material genético, y con ello creamos una herramienta para identificar esa mutación concreta en los embriones antes de realizar la fecundación in vitro. Cuando tienen cinco días de desarrollo, se les hace una biopsia para comprobar la ausencia de la enfermedad, así como de otras alteraciones cromosómicas” como el síndrome de Down o el de Turner. A Loli se le implantaron dos embriones sanos y así nació Javier en abril de este año, completamente libre de la enfermedad y sin ni siquiera ser portador. Un éxito hecho posible por los extraordinarios avances técnicos registrados, aunque para Loli, con todo el bagaje acumulado, no fue nada fácil. “Ha sido un embarazo durísimo, de mucho miedo. Cuando nació tuve unos días de pasarlo muy mal, porque con cualquier cosa que le pasaba me parecía que estaba enfermo”.

“Hace unos años, se hacía el análisis al tercer día, por las limitaciones técnicas. Se cogía una célula a un embrión que tenía ocho, con lo que las posibilidades de éxito eran menores. Ahora tenemos mayor información genética y no perjudicamos al embrión, por el tipo de células que cogemos, que son las que van a dar lugar a la placenta”, comenta el doctor Giles. “No solamente vale para las personas que no se quedan. Ahora, antes de embarazarme, podemos analizar el embrión y ponerme el que está sano, descartando cualquier enfermedad genética”. El PGT puede buscar tanto anomalías cromosómicas (numéricas o estructurales) como genéticas, para lograr el embarazo deseado. La primera prueba “está indicada para aquellas parejas que o bien presentan alguna anomalía cromosómica o tienen mayor riesgo de presentarlas, debido a una edad materna avanzada, abortos repetidos o que existan fallos de implantación previos. La segunda (PGT-M) ayuda a las parejas que son conscientes de tener alguna mutación genética, como la que da lugar a algunos tipos de cáncer de mama o de colon, fibrosis quística, atrofia muscular espinal (AME), talasemia, etc. y que quieren que sus hijos nazcan libres de esa enfermedad”.

“El 95% de la población tiene algún tipo de mutación genética, pero eso no quiere decir que vaya a dar lugar a enfermedades, salvo que el otro miembro de la pareja tenga esa misma mutación”, afirma el doctor Giles. “Hoy en día analizamos de manera rutinaria unas 90 enfermedades, aunque somos capaces de estudiar casi 500… El objetivo es tener a un niño sano en casa. Además, cada vez es necesario transferir menos embriones, con lo que se reduce el riesgo de embarazos múltiples y de prematuridad”. El personal médico de IVI está familiarizado con este tipo de logros, ya que esta no es la primera vez que contribuyen al nacimiento de un niño libre de una enfermedad genética: en 2002 consiguió, por primera vez en España y gracias al diagnóstico genético preimplantacional, que naciera sano un bebé cuyos padres son portadores del gen de fibrosis quística, y al año siguiente diagnosticaron atrofia muscular espinal de tipo I en embriones de una pareja portadora; en 2006 una pareja portadora de linfohistiocitosis (que afecta al sistema inmunológico y suele ser mortal) dio a luz, por primera vez en el mundo, a un bebé sano gracias al PGT. Y en 2012, se usó esta técnica para obtener un embrión libre de adrenoleucodistrofia, del que nacieron dos niños cuyas células madre sirvieron para salvar la vida de su hermano mayor, de 11 años.

“Actualmente podemos analizar el patrón de crecimiento del embrión y su consumo de oxígeno. A corto plazo, vamos a poder analizar información en el embrión sin necesidad de hacer una biopsia, con lo cual será mucho menos invasivo. Y a largo plazo, la evolución pasa por el uso de células madre, ir comprendiendo cada vez más los mecanismos de reproducción y estudiar los efectos de la edad. Cada vez nos embarazamos más tarde… La edad media del primer embarazo en España es de 31,4 años, y la de los pacientes que recibimos en IVI en Valencia es de 38”. Mientras, Loli ya es feliz dando el pecho a Javier, y planea usar en el futuro los dos embriones que aún tiene congelados para poder darle un hermanito. Sano, por supuesto.

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