¿Por qué una niña de cinco años tiene la menstruación y acné?

El caso de una niña de cinco años que ya tiene la menstruación ha puesto en el punto de mira a un trastorno raro denominado Pubertad Precoz Central (PPC). Según informan en Newsweek, la pequeña Emily Dover desarrolló pechos y acné a la edad de dos años y ya entonces su nivel hormonal se asemejaba al de una mujer embarazada, teniendo crecimiento del pelo púbico como si se encontrara en plena pubertad. La niña en este momento estaría en pleno tratamiento propio de la menopausia, debido a su condición rara médica y al tratamiento subyacente. Emily está siendo tratada en el Hospital Wyong, en Nueva Gales del Sur, Australia. Exactamente, la enfermedad rara que padece se denomina Enfermedad de Addison, una hiperplasia suprarrenal congénita que va acompañada de PPC, trastorno autista, trastorno en el procesamiento sensorial y ansiedad. La PPC afecta a una de cada 5.000 a 10.000 niñas en Estados Unidos, de acuerdo con información de los Institutos Nacionales de Salud de este país (NIH, por sus siglas en inglés). Hay muchas pequeñas que padecen enfermedades raras en el mundo y también merecen un recuerdo este miércoles, jornada en la que se conmemora el Día Internacional de la Niña.

La pubertad normal suele comenzar entre los ocho y los 13 años en niñas y entre los nueve y 14 en los niños, padecer PPC significa mostrar síntomas antes de los ocho años, en ellas y de los nueve, en ellos. Este trastorno también acelera el desarrollo sexual en ambos géneros. Les afecta menos a ellos, aunque no hay estimaciones concluyentes al respecto, según los NIH. Aunque en un principio son niñas más altas comparadas con las de su edad, su crecimiento se detiene convirtiéndose en adultas más bajas de lo normal, añade el mismo organismo.

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El origen la PPC es una incógnita, aunque algunos estudios señalan a la mutación del gen conocido como MKRN3 estaría involucrado, pero no es suficiente, hay que investigar más al respecto. El gen MKRN3 proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína y esta desempeña un papel en la aparición de la pubertad, que describe los cambios en el cuerpo relacionados con el desarrollo sexual que normalmente ocurren en la preadolescencia. Por ejemplo, en 2015, la Academia Americana de Pediatría sacó una guía con la pretensión de que los doctores supieran diferenciar entre un desarrollo temprano de la pubertad y padecer PPC.

También se descarta la genética, porque hay personas que padecen PPC sin tener algún familiar que la haya padecido. Muchas investigaciones recientes también apuntan que las niñas actuales se están desarrollando antes que generaciones anteriores.

Una madre sin dinero para su tratamiento

La madre de Emily, Tam Dover, ha creado la GoFundMe para conseguir cubrir los gastos médicos que conllevan el tratamiento de la pequeña. En ella, la progenitora relata el desarrollo precoz que ha vivido Emily y el dolor que le causa esta condición de pubertad temprana. La mujer no tiene dinero para que la niña vaya, por ejemplo, a rehabilitación física. “Mi hija nació normal y perfecta”, cuenta. “Pero”, continúa, “cuando fueron pasando los años se fueron desarrollando las anomalías que no corresponden a su edad”.

La enfermedad de Emily no tiene cura, pero puede ser tratada con terapia hormonal para el frenar el desarrollo. El tratamiento que ha durado tres meses ha costado unos 1.500 dólares por inyección y le ha llevado Emily a padecer síntomas propios de la menopausia. La madre espera recaudar unos 5.000 dólares.