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MEDICINA

La causa de la escoliosis asoma en los genes

Un estudio relaciona por primera vez la mutación de un gen con la enfermedad que curva la columna y que padecen 10 millones de jóvenes en todo el mundo

La escoliosis ideofásica (un trastorno en la curvatura de la columna) afecta a millones de jóvenes en todo el mundo, pero sin tener una causa conocida. Por primera vez un estudio japones ha descubierto un gen relacionado con la enfermedad. Ampliar foto
La escoliosis ideofásica (un trastorno en la curvatura de la columna) afecta a millones de jóvenes en todo el mundo, pero sin tener una causa conocida. Por primera vez un estudio japones ha descubierto un gen relacionado con la enfermedad. American Journal of Human Genetics

La escoliosis idiopática es un trastorno que ocurre cuando la columna vertebral crece torcida. Puede darse en la infancia o en la edad adulta, aunque la mayor parte de los afectados la desarrollan durante la pubertad y, como su propio nombre indica (en griego idios, propio, y pathos, padecimiento) era considerada de origen espontáneo, más bien desconocido. Ahora, gracias a un estudio que publicó American Journal of Human Genetics el 23 de julio, se confirman las sospechas de que esta enfermedad, que afecta a cerca de diez millones de jóvenes en todo el mundo, es en realidad genética.

Según la investigación desarrollada en Japón de manera conjunta entre el Centro RIKEN para las Ciencias Médicas Integradas y la Universidad de Keio, este tipo de escoliosis surge cuando se produce una mutación que produce exceso de la proteína BNC2, que a su vez es regulada por otra proteína, la YY1. “Nos emocionamos al descubrir un nucleótido polifórmico simple (SNP, por sus siglas en inglés), localizado en humanos en el cromosoma numero 9, que está significativamente asociado con la enfermedad”, cuenta Shiro Ikegawa, investigador que liderar el estudio.

El tratamiento de la escoliosis es complicado e invasino. Si el caso es severo solo puede paliarse mediante corsés dorsolumbares y operaciones invasibas y especialmente dolorosas. ampliar foto
El tratamiento de la escoliosis es complicado e invasino. Si el caso es severo solo puede paliarse mediante corsés dorsolumbares y operaciones invasibas y especialmente dolorosas. Wikimedia Commons

Todo comenzó con un enorme estudio genético de más de 10.000 voluntarios, con y sin escoliosis. Este tipo de estudios busca pequeñas diferencias en las bases de los genes (los SNP) que ocurran con más frecuencia en las personas afectadas por el trastorno. Después de confirmar la asociación con la mutación en dos poblaciones distintas (una en China y otra en Japón), determinaron que la mutación se producía cerca de la parte del ADN que codifica las proteínas BNC2 e YY1. Acto seguido, el equipo buscó dónde se expresa BNC2 en humanos, y lo descubrieron en el útero, la médula espinal, los huesos y el cartílago.

Para corroborar su hipótesis los investigadores  mutaron embriones de pez cebra

Encontraron también que el gen de la BNC2 se conserva y manifiesta en diversas especies de vertebrados. Para corroborar su hipótesis, los investigadores aplicaron la mutación en embriones de pez cebra: el resultado fue que los peces padecían severas deformaciones de columna, y la posibilidad de afirmar que estas se debían, al igual que en humanos, al exceso de la proteína BNC2. Así pues, lo que sucede es que los niños con esta SNP comienzan a generar exceso de BNC2 al llegar a la pubertad y exponerse a otros factores como mochilas y horas de estudio demasiado pesadas, lo que altera el crecimiento de los huesos y el cartílago de la columna.

El siguiente objetivo en la lucha contra esta enfermedad apunta a entender de manera detallada cómo la BNC2 causa la escoliosis, cómo se manifiesta y por qué esta enfermedad es más común y grave en mujeres que en hombres, lo que quizá pueda explicarse entendiendo cómo la proteína se manifiesta en el útero y durante el desarrollo sexual. Comprender los mecanismos genéticos de los que depende esta proteína podría ser la clave para desarrollar terapias más eficaces que los corsés y las cirugías invasivas que tantos jóvenes sufren hoy.