Un millón para estudiar rarezas

Si la trascendencia científica se midiese sólo por el dinero que avala una investigación, la genetista Salud Borrego podría presumir de capitanear el grupo más potente de Andalucía, formado por otras cuatro mujeres. Su trabajo sobre enfermedades raras ligadas al oncogen RET acaba de ser avalado por una lluvia de euros. Un millón para financiar las investigaciones de los próximos tres años (2008-10). Es uno de los grupos más dotados en el ámbito de la investigación sanitaria en España. Y de lejos, el más reforzado en Andalucía gracias a fondos autonómicos (Salud e Innovación), estatales (Instituto de Salud Carlos III) y comunitarios (Agencia Europea sobre Enfermedades Raras E-Rare).

Borrego es una gran desconocida en la calle, donde los nombres de los científicos comienzan a popularizarse en una época de revolución diaria. Pero figura entre las reconocidas por los suyos desde hace tiempo. Fue, con Margarita Salas, una de las pocas en recibir dinero de los Institutos de Salud de Estados Unidos (NIH) para el proyecto que desarrolla en la Unidad Clínica de Genética y Reproducción del hospital Virgen del Rocío, en Sevilla. Pero es un poco alérgica a la promoción propia que otros investigadores cultivan con naturalidad.

El campo de estudio de su grupo parece minúsculo para los profanos: conocer las causas genéticas y los mecanismos moleculares de la enfermedad de Hirschsprung y de las distintas formas del cáncer de tiroides. Son patologías bautizadas como raras porque afectan a poca población: menos de 1 por cada 2.000 habitantes. "Suelen ser duras, invalidantes y sin tratamiento", explica la investigadora. De ese diminuto campo, sin embargo, han surgido múltiples líneas de investigación que abren un horizonte inacabable para la ciencia. Sobre todo, desde que en 2003, descubrieron que existían factores de riesgo que influían sobre el gen para causar la enfermedad de Hirschsprung, hasta entonces achacada en exclusiva a un fallo funcional del gen RET. "Vimos que era una enfermedad compleja, llegamos a la certeza de que había un haplotipo de riesgo que confirmaba la enfermedad", afirma. El contacto con una familia destapó su curiosidad por este oncogen.

Fue el punto de partida para todos los estudios mundiales dedicados a la enfermedad de Hirschsprung, que afecta a uno de cada 5.000 nacidos vivos y que deriva en una obstrucción de los intestinos. Puede ser mortal o crónica, pero su repercusión sobre la vida del bebé afectado es traumática. El hospital Virgen del Rocío se ha convertido en el centro más especializado en el tratamiento de esta patología, que obliga a extirpar el intestino grueso a los recién nacidos. Salud Borrego recibe enfermos procedentes de toda España. "Si sólo hay esa enfermedad, con el tiempo pueden tener una vida normalizada, pero recibimos criaturas masacradas con siete y ocho intervenciones con apenas dos años de vida".