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Sanidad sólo tiene un médico para atender a bebés con enfermedades metabólicas

La consejería señala que está previsto reforzar la unidad con un nuevo especialista

La Comunidad Valenciana sólo tiene un especialista en errores innatos del metabolismo. Estos médicos son los encargados de detectar a recién nacidos con enfermedades difíciles de diagnosticar y poco frecuentes que pueden tener consecuencias muy graves para los bebés. Además, la red sanitaria valenciana sólo practica pruebas para dos de estas enfermedades -la fenilcetonuria y el hipotiroidismo- frente a autonomías como Galicia que practican hasta 20. Fuentes oficiales de la Consejería de Sanidad indicaron ayer que se reforzará esta unidad con otro médico.

La Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo cuenta con una página web que remite a los distintos especialistas de este área existentes por comunidad autónoma. En Cataluña hay nueve médicos expertos en metabolopatías, en Madrid siete, en Aragón cinco, en Navarra y Castilla y León tres, los mismos que en Andalucía o el País Vasco. En Galicia, Extremadura o Cantabria hay dos. En la Comunidad Valenciana está sólo Jaime Dalmau, de la unidad de Nutrición y Metabolopatías del hospital La Fe de Valencia, que es el centro de referencia para las comarcas valencianas.

Pese a que cada vez hay más recién nacidos con este tipo de enfermedades -en la unida de la Fe se siguen más de dos centenares de casos- y que la unidad de Valencia fue de las pioneras a dedicarse a esta tarea, no se ha reforzado la unidad que tiene a un médico y dos dietistas, además de una auxiliar de clínica, según ha podido saber este diario de fuentes hospitalarias. Desde la Consejería de Bienestar Social señalaron ayer a este diario que está prevista reforzar la unidad.

Junto al problema de la falta de especialistas, la Comunidad Valenciana practica sólo dos pruebas a sus recién nacidos. Galicia y Andalucía cuentan con un equipo puntero, un espectrómetro de masas en tándem, que permite la búsqueda de hasta 20 enfermedades. Pero éstas no son las únicas autonomías que practican cribados más amplios. El hospital Virgen de la Arrixaca en Murcia estrenó el pasado mes de marzo un equipo similar, que permite diagnosticar una treintena de problemas de este tipo frente a las siete que les permitían los equipos anteriores. Además, se analizan pruebas de orina de los recién nacidos para identificar otras enfermedades que se escapan a la prueba tradicional, que se hace con muestras de sangre del recién nacido.

La prueba del talón

La detección de enfermedades metabólicas se practica a partir de la famosa prueba del talón que se hace a los recién nacidos y que consiste en tomar unas gotas de sangre del pie del pequeño.

Esta muestra se emplea para determinar si el bebé tiene enfermedades raras, entre las que destacan problemas en metabolizar los aminoácidos, que son las piezas esenciales de las proteínas. Al faltarles las enzimas que permiten asimilar los aminoácidos, estas sustancias se acumulan en distintas partes del cuerpo hasta convertirse en elementos tóxicos que pueden provocar lesiones cerebrales en diferentes órganos como el cerebro.

Las más frecuentes son las enfermedades del metabolismo de las proteínas, aunque hay también de hidratos de carbono y de las grasas.

Las pruebas que practican todas las comunidades autónomas por defecto a los recién nacidos y las únicas que se hacen en la Comunidad Valenciana son las referidas a dos enfermedades. La fenilcetonuria, que afecta a uno de cada 9.000 nacidos, se produce por el defecto de una enzima que no metaboliza bien el aminoácido fenilalanina, que al acumularse provoca retraso mental severo y problemas del aparato locomotor.

La segunda es para detectar el hipotiroidismo congénito, que afecta a uno de cada 3.500 bebés y se produce cuando la tiroides no produce buen la hormona T4, esencial en el desarrollo del cerebro.

Otras autonomías ofrecen también otras pruebas, por ejemplo, relativas a la hiperplasia suprarenal o hemoglobinopatías.

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