El Senado reclama la creación de un centro nacional para las enfermedades raras

Alrededor de tres millones de personas en España son candidatos a padecer una enfermedad rara. Se trata de un término técnico que se refiere a aquellas dolencias que suponen peligro de muerte o invalidez crónica y afectan a menos de 5 personas de cada 10.000. Es decir, en España una enfermedad de este tipo podría afectar a un máximo de 22.000 personas. Se calcula que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diagnosticadas.

El Senado se propuso el pasado mes de febrero conocer la realidad de las víctimas de estas dolencias, en un 80% de origen genético y por tanto imprevisibles e inevitables. Después de escuchar 16 comparecencias de expertos y afectados, el grupo de trabajo del Senado terminó sus conclusiones el pasado jueves, y son muy exigentes con el sistema nacional de Salud, ya que han encontrado graves deficiencias en la atención de estas personas. "Las enfermedades raras ponen en crisis el derecho a la salud", concluye la ponencia del Senado.

El primer problema con el que se encuentran los enfermos y sus familias es el del diagnóstico. El documento comienza poniendo en negro sobre blanco la situación: "Son enfermedades en general mal conocidas, lo que origina falta de información adecuada a los pacientes para facilitar su acceso a las intervenciones sanitarias que precisen y evitar los retrasos diagnósticos", explica el texto. Además, "requieren estudios genéticos, que sólo laboratorios altamente especializados pueden facilitar".

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Moisés Abascal, describió ante los senadores cómo la novedad que suponen produce un "peregrinaje para obtener un diagnóstico" de los pacientes, que es "una fuente de sufrimiento" añadida. El servicio de orientación e información de FEDER recibía un centenar de consultas en el año 2000. En 2005 ya eran 3.664 consultas de familias.

Durante las comparecencias, la secretaria de Estado de Servicios Sociales, Amparo Valcarce, se refirió a la "paradoja de la rareza": a pesar de la baja prevalencia, tomadas en su conjunto estas enfermedades afectarían en la UE a unos 36 millones de personas, y en España tres millones. Valcarce explicó también que, al tratarse de enfermedades gravemente invalidantes, muchos de los pacientes se beneficiarán de las prestaciones de la Ley de Dependencia.

"Dada su baja incidencia, es poco rentable para la industria el desarrollo de medicamentos", dice la ponencia del Senado, y añade que "la mayoría de estas enfermedades tienen un alto coste socio-sanitario para los sistemas de salud".