Unos 400 'agujeros negros'

Cinco años después de los primeros borradores del genoma humano, no sólo se está andando mucho más despacio de lo previsto sino que los logros, aunque significativos y, en algún caso, sorprendentes, distan mucho de las grandes aplicaciones anunciadas. "Aún no hemos sido capaces de completar la secuencia entera del genoma humano ni sabemos exactamente cuántos genes hay", dice Xavier Estivill, del Centro de Regulación Genómica (CRG). "Los científicos fuimos algo prepotentes, pensábamos saber mucho más cuando, en realidad, la complejidad del genoma es enorme", corrobora el bioinformático Roderic Guigó, también del CRG. Guigó y Josep Francesc Abril fueron los únicos investigadores españoles que participaron en uno de los dos primeros borradores, el de Celera.

En el genoma humano, explica Estivill, se mantienen unos 400 agujeros negros, regiones del genoma aún no secuenciadas en las que se sospecha que se esconde información esencial. En ellas se observa parte de las llamadas duplicaciones segmentarias que al principio fueron consideradas ADN basura y que, en la actualidad, se están valorando como fundamentales en la regulación de los genes. Guigó coincide con el concepto: "Teníamos una preconcepción de la actividad del genoma que ha ido variando a lo largo del tiempo". A medida que se avanza, explica, "hay que revisitar algunos dogmas que se daban por ciertos". Por ejemplo, el que atribuía una única proteína a cada gen o el que señalaba que las moléculas de ARN no participaban de la regulación de funciones.

También van a tener que seguir esperando las grandes aplicaciones biomédicas, aunque algunas enfermedades más pueden explicarse a través de los genes. Estivill cree que, como en la terapia génica o la medicina regenerativa, las promesas tardarán en hacerse realidad.