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Euskadi tiene el tercer registro más alto de Europa de nacimientos con síndrome de Down

En los casos de anomalías cromosómicas, el 51% de las madres tiene más de 35 años

El País Vasco tiene el tercer registro de Europa más alto de niños nacidos con síndrome de Down, después de París y Oxford. La prevalencia es de 25,1 casos por cada 10.000 nacidos, según un estudio sobre anomalías congénitas realizado por la dirección de Salud Pública del Departamento de Sanidad en el periodo comprendido entre 1990-2002. Las anomalías congénitas son enfermedades hereditarias y representan un problema importante para el sistema sanitario de la comunidad debido a su volumen y gran complejidad a la hora de tratarlo.

Constituyen la segunda causa de mortalidad infantil durante el primer año de vida en la comunidad autónoma y los especialistas siguen sin conocer en la mayoría de los casos las causas que las producen, tanto genéticas como ambientales. El tratamiento supone una importante utilización de recursos tanto sanitarios como sociales y un sobreesfuerzo para las familias afectadas.

Por eso, Euskadi creó en 1990 el Registro de Anomalías Congénitas (RACAV), que a su vez está integrado dentro del proyecto EUROCAT, una red europea de registros de anomalías congénitas que en la actualidad coordina 37 en toda Europa. El EUROCAT da cobertura a más de un millón de nacimientos anuales. Isabel Portillo, miembro de la dirección de Salud Pública y autora del informe, explica que los objetivos del registro vasco son la vigilancia epidemiológica, la evaluación de la atención sanitaria y la investigación de factores de riesgo asociados a las anomalías que se producen en la comunidad autónoma.

Para ello, analiza los recién nacidos vivos, los nacidos muertos con más de 22 semanas de gestación o más de 500 gramos de peso, y todos los abortos inducidos por anomalía congénita fetal en cualquier edad gestacional. En el caso de los recién nacidos, se realiza la detección y seguimiento durante el primero año de vida.

Más abortos inducidos

A lo largo del periodo analizado, de 1990 a 2002, se han descubierto un total de 4.090 casos. Destaca el hecho de que el número de abortos inducidos ha ido incrementándose de forma anual pasando de un 10,4% en 1990 a un 36,8% en 2002 sobre el total de casos. Este incremento está relacionado, según Portillo, con la detección prenatal. En el 41% de los casos (1.679), las pruebas prenatales fueron positivas para descubrir anomalías, en un 32,1% (1.311) lo fue la ecografía y en un 28,7% (1.175) la amniocentesis. Como prevalencia media para todo el periodo 1990-2002 se obtuvo 190,7 casos por cada 10.000 niños nacidos, siendo la del registro de EUROCAT de 218,7 por 10.000 para el mismo plazo de tiempo. Entre otros datos aportados por el registro, el 56,1% de los casos fueron fetos de sexo masculino, el 95,1% se trató de partos no gemelares y el 26,6% correspondió a mujeres de más de 35 años.

Atendiendo a la distribución de los casos por el tipo de anomalía, las más frecuentes son las cardíacas y urogenitales, que alcanzaron en el año 2002 unas prevalencias por cada 10.000 nacimientos de 51,6 y 36,8, respectivamente. Las de tipo cromosómico (entre las que se incluye el síndrome de Down) también representan una parte considerable. Asociadas en su mayor parte a la edad de la madre a la hora de gestar a la criatura, reflejan tendencias "crecientes y significativas", asegura Portillo. La prevalencia total fue de 54,4 casos por cada 10.000 nacidos en 2002. El 59,5% (531) fueron abortos inducidos. La prueba de la amniocentesis se realizó con resultado positivo en el 63% de los casos, induciéndose el aborto en el 90% (506).

En el 51% de los casos registrados, las mujeres tenían más de 35 años. En los últimos diez años la edad de la madre ha experimentado un notable incremento. Si en 1990 sólo el 10% de los nacimientos totales de residentes en la comunidad autónoma correspondían a mujeres con más de 35 años, en el 2002 lo era el 30%. Euskadi es la región europea con la natalidad más baja y donde las mujeres tienen su primer hijo con más edad.

"El síndrome de Down", indica Isabel Portillo, "se sitúa a la cabeza de todas las anomalías (cromosómicas y no cromosómicas) con una prevalencia de 25,1 casos por cada 10.000 nacidos, siendo la tercera más alta de los registros europeos y de registros de nuestro entorno".

Otras anomalías que merecen atención en el informe son los defectos relacionados con el sistema nervioso central, de los que se han descubierto 240 casos. De éstos, 73,6% fueron abortos inducidos con una prevalencia de 11,2 casos por cada 10.000 nacidos. Portillo apunta que sigue siendo un reto la prevención primaria con ácido fólico periconcepcional, dada su efectividad en más del 70% de los casos.

Dada la importancia que tiene el registro para la atención sanitaria en el País Vasco, la especialista anima a todos los profesionales a colaborar en la identificación de los casos, "con el fin de poder profundizar en la vigilancia, la evaluación y la investigación de los factores de riesgo" que se encuentran detrás de este tipo de dolencias.

* Este artículo apareció en la edición impresa del Jueves, 8 de diciembre de 2005