"Sé que a los 40 años tendré una enfermedad mortal"

Unas 3.000 personas en España padecen una enfermedad genética, degenerativa, incurable y mortal llamada corea de Huntington. Los descendientes de los enfermos, sus hermanos, y otros familiares directos tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, que aparece entre los 35 y los 45 años. Ahora mismo hay unos 16.000 pacientes en riesgo, según la Asociación Corea de Huntington Española. Con un test genético se puede predecir con decenios de antelación quién desarrollará la enfermedad y a qué edad sobrevendrá. El test existe desde 1993 y en España miles de personas se han sometido a él. Sólo en 2001, se realizaron 546 pruebas genéticas. La mitad sabe que padecerá la enfermedad. Algunos afirman que les ha servido para planificar su vida. Otros prefieren no saberlo y se niegan a hacerse la prueba. Los médicos y algunos pacientes defienden el test aunque reconocen los problemas que genera diagnosticar con tanta antelación una enfermedad incurable. ¿Le gustaría saber a los 20 años que con 45 padecerá una enfermedad mortal, degenerativa e irreversible?

- "Es planificar la muerte". La hermana de Julián (nombre ficticio) tenía los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington: depresión, irritabilidad, movimientos incontrolados, insomnio y problemas de memoria. "Pensábamos que era una depresión, porque se acababa de separar, hasta que un amigo médico nos dijo que fuéramos al neurólogo", cuenta Julián, de 51 años. Era el año 1997.

En el hospital le tomaron sangre a su hermana. "Sólo nos dijeron que le iban a hacer unas pruebas. A los pocos días fuimos a recibir el resultado. La médico me llamó aparte y me dijo que tenía la enfermedad de Huntington, que carecía de tratamiento, que yo tenía un 50% de probabilidades de tenerla y que debería hacerme la prueba. Todo de golpe", relata. Y sigue: "Se me vino el mundo encima. Tuve una depresión y empecé a beber. Ahora lo he superado, pero fue muy duro". Julián dudó por sus hijos. Tengo hijos con 20 años y si yo me hago la prueba y no la tengo, significa que ellos no la tienen. Al final decidió no hacérsela. Y concluye: "Recomiendo a los hijos de los enfermos que no se hagan la prueba porque nadie planifica su vida, como dicen los médicos, sino su muerte".

- "Mi hija vive deprimida". La hija de María tiene 20 años, un padre con la enfermedad y desde marzo un diagnóstico de que padecerá el mal. "Desde entonces está en la cama deprimida, sabe que va a ser como su padre, que está en silla de ruedas, gritando y haciéndoselo todo encima y no quiere salir", relata su madre.

- "Quiero una casa e hijos". José tiene 21 años y descubrió hace un mes y medio que tiene la mutación de la enfermedad. "Sé que al final está el túnel por el que pasó mi padre y que con 40 años tendré una enfermedad incurable y mortal", relata. José y su hermano, de 19 años, decidieron hacerse la prueba tras la muerte de su padre, que vivió sus últimos seis años en una residencia porque no podía valerse por sí mismo y era violento [es uno de los síntomas]. "Mi hermano y yo bromeábamos a la espera de que nos saliera a los dos lo mismo", relata. No fue así y sólo José tiene la mutación.

"Quiero casarme, meterme en una hipoteca y tener hijos y para eso necesitaba saber si tenía la corea", cuenta. José no lamenta haberse hecho la prueba porque, asegura, ahora disfruta más cuando va a la playa, o cuando mira a su novia, que lo sabe y a la que no le importa que vaya a desarrollar la enfermedad. Él no lo ha ocultado en su trabajo ni en el pueblo. La mayoría de los portadores de la mutación teme el rechazo o revelar que sus hermanos son población de riesgo. José sólo lamenta no haberse hecho un seguro de vida antes del diagnóstico. Ahora le va a ser difícil.

- "La duda era una losa". Laura, de 28 años, también prefirió la certeza a la duda. Su padre y su abuela padecieron la enfermedad de Huntington. "Hace dos años me di cuenta de que quería planificar mi vida, saber si quería tener hijos. Sentía que la duda era como una espada de Damocles", narra. Es la única de cuatro hermanos que se ha hecho el test. Los médicos siguieron con Laura el protocolo internacional para el diagnóstico, que consiste en ver que el paciente no tiene ningún desorden psiquiátrico y que podrá asumir el resultado de la prueba. "Fui con mi madre a recibir el resultado. Cuando abrí el sobre no entendía lo que ponía. En el papel había 30 repeticiones y yo no procesaba lo que eso significaba". Significaba que no padecía la enfermedad. La enfermedad se diagnostica según las veces que se repite un fallo en un gen. El test permite predecir a qué edad aparecerá la corea.

El caso de Laura no es único. El presidente de la Sociedad Española de Neurología, Justo García de Yébenes, señala que lo "insoportable es la duda". Asegura que los pacientes lo llevan bien cuando se les diagnostica la enfermedad. "Si se les dice que tendrán la enfermedad dentro de 20 años, responden 'Si tan largo me lo fías....'. Y añade: "Las mujeres tienen más tendencia a planificar su futuro que los hombres". En la Fundación Jiménez Díaz, donde trabaja García de Yébenes han sido analizadas más de 700 pacientes.

Las mujeres se preocupan más por la descendencia. Predecir la enfermedad tiene de bueno que se puede evitar que los hijos la padezcan. Su puede hacer un diagnóstico preimplantacional (el embrión antes de implantarlo) o una amniocentesis (al feto) para ver si tienen la mutación. Si la tiene, se puede abortar. Es lo que hace la mayoría. Por eso García de Yébenes afirma que "si se diagnostica a todo el mundo, se puede erradicar la enfermedad en una generación".

- "Me hice dos seguros de vida". Juan, de 31 años, está a la espera de los resultados. Decidió hacerse la prueba hace un mes empujado por su mujer, antes de tener hijos. "Unos días antes del análisis me hice dos seguros de vida. Me preguntaron si me habían diagnosticado alguna enfermedad genética, así que no mentí cuando dije que no", cuenta. Juan recomienda a los afectados que se hagan varios seguros antes de las pruebas: "Es mejor varios seguros de poco dinero que uno que deje mucha pensión, porque cuanto más dinero, más requisitos médicos piden las aseguradoras y más trabas ponen a la hora de pagar".

El director de la cátedra de Derecho y Genoma de la Universidad de Deusto, Carlos María Romeo Casabona, asegura que habría que legislar sobre el tema: "Después de la ratificación del Convenio de Asturias se creó una comisión interministerial para ver qué se hacía con estos temas, pero el Gobierno la disolvió. Las pruebas genéticas ya están aquí y hay que regular si las empresas tienen derecho a pedir datos genéticos y si los seguros pueden rechazar a alguien por su genoma, entre otras cosas". En el Reino Unido las aseguradoras pueden pedir un test de la enfermedad de Huntington antes de dar un seguro.

- "Quería saber si su hija lo tenía". ¿Qué ocurre cuando el sospechoso es un menor? Las pruebas no se hacen a niños. La norma es que tienen que decidir ellos cuando son mayores. Miguel Lucas, biólogo molecular del Hospital Virgen de la Macarena, de Sevilla, cuenta un caso difícil: "Le diagnosticamos la enfermedad a un hombre que tenía una hija de cinco años. Los padres insistían en que querían saber si su hija tenía la mutación. Hubo un debate en el comité de ética del hospital y concluyó que no se le podía decir, que lo decidiera cuando tuviera 18 años. Yo lié a los padres y le tomé una muestra de sangre a la niña. Le hice la prueba por mi cuenta y salió negativo. Se lo dije y se pusieron muy contentos". ¿Y si hubiera sido positivo? "Nunca se lo hubiera dicho", responde Lucas.