Recién nacidos con diabetes

Un estudio científico ha permitido descubrir un nuevo tipo de diabetes que afecta a los bebés desde el primer momento de vida. Ahora se sabe que es genético y que aparece cuando tanto el padre como la madre padecen la enfermedad de forma leve. La causa es la ineficacia de su glucoquinasa, una enzima indispensable para la secreción de la insulina y que en estos casos es incapaz de cumplir su función.

De momento sólo se conoce el origen. No hay remedio, ni datos sobre su prevalencia, ni explicaciones que aclaren por qué el 85% de las 145 mutaciones del gen de la glucoquinasa se concentra en el área mediterránea. A pesar de estas incógnitas, para los investigadores sólo el descubrimiento ya es mucho porque será el comienzo para encontrar una solución terapéutica. De hecho, hay expertos trabajando en la elaboración de activadores de la enzima, que evitarían tener que administrar insulina de por vida a estos bebés insulinodependientes desde el mismo momento de su nacimiento. 'En síntesis, por ahora se puede prever la enfermedad, pero no prevenir', aclara Antonio Luis Cuesta, endocrinólogo del hospital Carlos Haya y el único español que participa en el estudio en el que han trabajado profesionales de Estados Unidos, Noruega e Italia.

También se sabe que las posibilidades de que la pareja tenga hijos afectados por esta nueva variante son del 25%. Pero, a diferencia de sus padres, que controlan la enfermedad (una variante genética de la diabetes denominada mody 2), los pequeños necesitan insulina para sobrevivir. Sin la administración de esta hormona no podrían salir adelante dado sus altos niveles de glucosa: de 300 a 400 miligramos por decilitro de sangre, cuando una persona sana tiene de 80 a 110.

Hasta ahora se conocían dos tipos de diabetes neonatal: una causada por la falta de páncreas y otra provocada por alteraciones en los cromosomas. En todos los casos, los bebés son insulinodependientes. La diabetes que acaba de descubrirse se manifiesta de forma inmediata debido a los altos índices de glucosa que registran los pequeños.

Los autores del estudio, publicado en la revista New England Journal of Medicine, trabajan ahora en descubrir a qué se debe que más de las tres cuartas partes de las mutaciones que causan este tercer tipo de diabetes neonatal se registren en el área mediterránea. Para Cuesta, el descubrimiento es importante por varias razones: porque la patología podrá clasificarse correctamente de modo que se tendrán datos más acertados sobre su incidencia y porque una pareja con diabetes leve sabrá el riesgo que corre al tener descendencia.

Si bien el 25% de sus hijos puede padecer esta enfermedad, por las combinaciones genéticas otro porcentaje similar puede ser totalmente sano y el 50% restante sufrir una diabetes más benigna igual que sus padres. Por lo general, los potenciales transmisores de esta nueva enfermedad son delgados, han sido diagnosticados de diabetes antes de los 25 años y no requieren insulina.

El doctor Cuesta recomienda que toda pareja de diabéticos que padezca la variante genética mody 2 se realice los correspondientes análisis antes de intentar tener un hijo porque 'podrían transmitir la diabetes neonatal permanente en uno de cada cuatro nacimientos'.