Libro de instrucciones del ser humano

La comprensión del genoma humano ha alcanzado su primera meta. Los científicos han conseguido descifrar un 90% de la secuencia de unos 3.000 millones de letras que componen el inmenso texto contenido en los 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo de todas y cada una de nuestras células, aunque quedan todavía lagunas e imprecisiones que se espera corregir para el año 2003. El anuncio lo hicieron ayer conjuntamente el consorcio público Proyecto Genoma Humano, que lleva 10 años coordinando la investigación realizada en varios laboratorios del mundo, especialmente en Estados Unidos y el Reino Unido, y la empresa PE Genoma Celerics, que irrumpió tan sólo hace dos años con un método de secuenciación inicialmente controvertido, pero más rápido y que necesita apoyarse en los datos publicados por su competidor.El objetivo del proyecto financiado con fondos públicos es poner sus resultados a disposición de todos los investigadores interesados, mientras que el de la empresa privada es rentabilizar la inversión realizada, para lo cual necesita vender sus resultados, y no distribuirlos libremente. Parece, no obstante, que la fuente principal de ingresos no será la secuencia en bruto, sino el uso de sus potentes herramientas informáticas para extraer de ella información útil. El acuerdo de hacer el anuncio conjuntamente supone una tregua en la áspera controversia que los enfrenta, y culmina una larga negociación sobre las modalidades de acceso a los datos obtenidos por ambos consorcios, pero no aclara en qué condiciones serán accesibles los resultados de Celera Genomics.

Clinton y Blair han participado también en la ceremonia del anuncio para subrayar la importancia que conceden al proyecto. Ya en marzo pasado, ambos mandatarios realizaron un llamamiento conjunto a las instituciones involucradas para que abrieran sus resultados a toda la comunidad científica, dada su trascendencia. Y así debe ser para que sea la humanidad en su conjunto la que se aproveche de estos nuevos avances y no cree nuevas divisiones entre los ricos en genética humana y los que no tienen acceso a esta ciencia.

El genoma contiene, en forma de unas decenas de miles de genes, el conjunto de instrucciones que hacen que una célula embrionaria, por divisiones y diferenciaciones sucesivas, dé lugar a un ser vivo, a un ser humano en este caso, con su infinita complejidad. En ese libro de instrucciones se encuentran las particularidades de nuestra especie y también aquellas con las que nace cada ser humano, incluidas la propensión o la seguridad de contraer determinadas enfermedades. Las perspectivas que se abren para el diseño de fármacos adaptados a cada individuo o para el tratamiento de patologías de origen genético son ilimitadas y eran impensables hace tan sólo unos años, como lo son también las posibles terapias génicas que corrijan las instrucciones defectuosas o que modifiquen nuestra dotación genética. Este punto ha suscitado justificada preocupación por sus repercusiones éticas. Aunque muchos de los problemas planteados no sean nuevos, su dimensión en este nuevo contexto hace obligatorio que el avance científico sea simultáneo al de las normas y limitaciones que deben regir la manipulación genética que afecta a la carga humana.

Pero si la trascendencia de estos descubrimientos es innegable, tampoco conviene exagerar su impacto inmediato. Primero habrá que identificar la totalidad de los genes contenidos en la secuencia, cosa de la que se está todavía algo lejos. Luego habrá que averiguar lo que hace cada gen, sus interacciones con otros genes y con el medio celular, las moléculas que generan y su papel en la complicada química de los seres vivos. Y, por último, habrá que diseñar las posibles aplicaciones terapéuticas que se deriven de tal conocimiento. En unos pocos casos se ha completado el proceso, pero en la inmensa mayoría de los genes es un trabajo que llevará décadas completar. De todas formas, el anuncio de ayer constituye un inmenso avance en el conocimiento de nosotros mismos como seres vivos, y las posibilidades que abre son de tal envergadura que su despliegue requerirá de la máxima prudencia, a la vez que incita toda la curiosidad, que es uno de los rasgos probablemente definidos en la secuencia genética del ser humano. El afán de saber ha marcado un nuevo hito en nuestro propio ser. Hay que continuar el trabajo iniciado y aprender a aplicar sus resultados. Adentrarse en el código de la vida del ser humano está siendo una aventura apasionante.