Descubierto el defecto genético responsable del 20% de la hemofilia

Un equipo de investigadores estadounidenses ha identificado el defecto genético más corriente responsable de la hemofilia, una enfermedad que provoca hemorragias incontrolables. Son genetistas de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) y de la Universidad John Hopkins, y su descubrimiento significa que a partir de ahora se puede detectar fácilmente la enfermedad en las familias afectadas y determinar la posibilidad de que hereden el defecto sus descendientes. El descubrimiento se publicará en noviembre en la revista científica Nature Genetics.La hemofilia es una enfermedad genética que afecta a uno de cada 5.000 niños varones. Quienes la padecen sufren hemorragias por cualquier herida o arañazo con peligro de muerte si no se hace una transfusión. El defecto genético ahora descubierto es responsable de un 20% aproximadamente de todos los casos de hemofilia y hasta de un 50% de los más graves, han explicado los investigadores. Ellos han localizado dicho defecto en el gen responsable de la forma más corriente de la enfermedad, la hemofilia A.

El defecto consiste en que una pequeña porción del ADN (que forma el cromosoma de todas las células y lleva las instrucciones genéticas hereditarias) está insertada al revés en la dotación cromosómica. Ahora podrá detectarse mediante un sencillo análisis sanguíneo en las mujeres que pueden transmitir el gen a sus hijos, ha declarado Jane Gitschier, jefa del equipo que ha hecho el descubrimiento. También permite diseñar análisis de diagnóstico fetal.