Un cromosoma extra

El 110% de las personas con síndrome de Down padecen problemas auditivos y un 40% sufre una cardiopatía congénita. La miopía afecta al 40% de los casos, y más de la mitad padecen diversos trastornos psiquiátricos, como la depresión, la ansiedad, la hiperactividad y la esquizofrenia. En general, tienen problemas de atonía muscular y una mayor incidencia de la obesidad, así corno diversas malformaciones dentales y problemas bucales, derivados de su tendencia a sacar el maxilar inferior y colocar mal la lengua en el paladar. Algunos de estos trastornos pueden corregirse, con un alto porcentaje de éxito, mediante una adecuada higiene y sencillos aparatos dentales y bucales. El síndrome de Down afecta también a la fortaleza de su sistema inmunitario, lo que propicia la aparición de infecciones con una mayor gravedad que en los otros niños.Los seres humanos poseen en su estructura celular 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares. El síndrome de Down consiste en un exceso de materia genética que propicia alteraciones en la estructura cromosómica (46 cromosomas divididos en 23 pares en los individuos normales): la más frecuente es la presencia de un cromosoma extra en el par 21, denominada trisomía simple o primaria.

No se conocen las causas de esta malformación genética, transmitida esencialmente por la madre. "Lo que sí podemos determinar, conociendo el carotipo (el mapa cromosémico) de cada enfermo, es qué estructuras y funciones cerebrales y corporales van a verse afectadas, en función de la alteración concreta", explica Jesús Flórez. "Y de lo que también estamos seguros es de que, de la misma forma que no todos los genes se expresan en su totalidad y de igual manera en las personas sanas, las que padecen síndrome de Down, aun partiendo de un patrón general, tienen cada una unas características propias, en función de su carga genética y el ambiente en que se desarrollen".

Salvo en un pequeño porcentaje, en el llamado síndrome de Down por translocación (una porción extra de cromosoma adherida a otro par distinto del 21) tampoco juegan factores hereditarios. Algunas especulaciones apuntaban a las radiaciones o a los efectos secundarios de algunos onovulatorios como la causa de la alteración ovular que propiciaba la aparición de este cromosoma extra. Pero sí se sabe que la edad avanzada de la madre es un factor de riesgo.

La característica básica es un menor tamaño cerebral, con una corteza más pequeña, una actividad neuronal disminuida y un achatamiento de la parte frontal (la que controla los estímulos y globaliza el pensamiento). Las malformaciones afectan esencialmente a funciones como la memoria y la atención.