Descubierto el gen que causa la enfermedad neurológica mortal corea de Huntington

Investigadores de seis centros de EE UU y el Reino Unido han unido sus esfuerzos para localizar el gen que, cuando es defectuoso, causa una grave enfermedad neurológica hereditaria, la corea de Huntington. Al mismo tiempo, científicos canadienses han encontrado que la mutación responsable de la enfermedad no está en un solo gen y responde a un tipo de organización genética que antes sólo se conocía en virus. Ambos descubrimientos, posiblemente complementarios y todavía por confirmar, aparecen publicados en los últimos números de las revistas Cell y Nature, respectivamente, lo que es indicativo de la gran competencia existente en esta línea de investigación.

El descubrimiento del gen abre la puerta a la rápida puesta a punto de una prueba de diagnóstico totalmente fiable que permitirá a los portadores del gen defectuoso conocer su enfermedad antes de que se manifieste, normalmente a partir de los 35 años y eliminar la posibilidad de transmitirla a sus hijos.

El posible gen causante de la enfermedad fue localizado, pero no identificado, en el cromosoma cuatro hace unos años. Ahora se sabe que es responsable de la producción de una proteína en el cerebro que es completamente distinta a todas las proteínas del cuerpo.

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