Rayo de esperanza para la distrofia muscular

Hace apenas unos años, los enfermos de distrofia muscular no tenían otra perspectiva que la resignación frente a un proceso inevitable. Hoy el milagro aún no se ha producido, pero son ya varios los científicos que están experimentando un nuevo tratamiento que permitirá una posible curación. Sin embargo, como suele ocurrir cuando nace la esperanza para un colectivo que carecía de ella, muchos enfermos viven angustiadamente la dicotomía entre las expectativas y la realidad, porque el tratamiento no es todavía aplicable.

Para los padres de un niño que observan cómo la enfermedad de Duchenne está destruyendo sus tejidos, la espera puede ser insoportable. Pero hace apenas dos años, ni siquiera tenían esta posibilidad. Unas 20.000 personas padecen en España alguna de las modalidades de distrofia. muscular y entre ellas unas 8.000 sufren la más conocida, la enfermedad de Duchenne."Todas las dístrofias tienen en común que producen un debilitamiento progresivo de los músculos, que no provocan dolor y que no afectan a la inteligencia. La mayoría son hereditarias y algunas, como la de Duchenne, de transmisión vinculada al sexo, es decir, que la transmiten las mujeres y la padecen los hijos varones" explica Emili Fernández Álvrez jefe del servicio de neuropediatria del hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona y miembro del comité de expertos de la Asociación Española de Enfermedades Musculares. La muerte se produce por insuficiencia respiratoria, tras el progresivo debilitamiento de los músculos intercostales, habitualmente antes de los 20 años.

Consejo genético

La distrofia de Duchenne comienza a manifestarse hacia los dos años de edad pero normalmente no se diagnostica hasta los cinco o los seis. El cuadro puede pasar fácilmente desapercibido. El niño tropieza y cae con mucha frecuencia y esa torpeza, atribuida muchas veces a cuestiones caracteriales, en lugar de superarse, se agrava con el tiempo.Puesto que no hay un tratamiento efectivo disponible, el retraso en el diagnóstico no tiene mayores consecuencias para el enfermo, salvo que por error en el diagnóstico sea sometido a operaciones inadecuadas. Pero el diagnóstico temprano podría evitar, según Inma Riera, madre de un joven afectado y portavoz de la asociación, casos como el de una mujer que descubrió que su hijo de cuatro años padecía la enfermedad cuando ella estaba embarazada. Su nuevo hijo, otro varón, también resultó afectado.

"El consejo genético es posible porque la alteración es apreciable mediante un sencillo análisis", afirma Montserrat Baiget, también asesora de la asociación, cuyas investigaciones en la Unidad de Genética Molecular del hospital de Sant Pau, en Barcelona, le han valido el premio Reina Sofía de Investigación. "En el caso de la enfermedad de Duchenne, la investigación siguió el curso inverso al habitual: primero se descubrió el gen defectuoso luego se averiguó qué funciones desempeñaba y finalmente la proteína cuya carencia causa la enfermedad", añade.

Este gen es el responsable de que las células del tejido muscular produzcan una proteína llamada distrofina, que tiene una función relevante en el soporte de la membrana de estas células. La falta de distrofina provoca la ruptura de la membrana y la muerte de la célula. Tras diversos estudios se comprobó que el gen alterado en la distrofia de Duchenne es también el que causa la distrofia de Becker, pero mientras en la primera la célula no produce ninguna cantidad de distrofina, en la segunda hay cierta producción, por lo que el proceso de destrucción celular es más lento y las personas que la padecen pueden vivir más años en mejores condiciones.

"Se trata del gen de mayor tamaño que se conoce. La alteración se transmite a las generaciones futuras pero en un tercio de los casos, se produce por mutación espontánea en personas que no tienen ningún antecedente familiar", afirma Montserrat Baiget.

El nuevo tratamiento, sin embargo, no ha llegado por la vía de los trasplantes. "Hace unos 15 años, el equipo del profesor Dubowitz, de Londres, descubrió que si injertaba células sanas en el tejido muscular de ratones con distrofia, al cabo del tiempo las células enfermas comenzaban a producir distrofina y el animal se curaba sólo. Luego se descubrió que la fibra muscular posee una especie de células satélite que permanecen a la reserva, cuya misión es reproducirse en caso de agresión. Estas células son las que permiten que haya crecimiento muscular en casos de traumatismo y su comportamiento es muy similar al de las células embrionarias", explica Jordi Casademont, miembro del Grupo de Investigación Muscular del Hospital Clínico y asesor de la asociación.

El nuevo tratamiento consiste en practicar una biopsia a un pariente lo más cercano posible del enfermo y cultivar sus células satélite para inyectarlas posteriormente en el tejido muscular del enfermo. "El núcleo de las células injertadas se fusiona con el de las células enfermas y éstas comienzan a producir distrofina", dice Casademont. El tratamiento se ha ensayado este año en varios enfermos mediante inyecciones de células en músculos pequeños y controlables, porque aún es experimental.