Falta mucho por recorrer para completar el mapa genético humano, afirma Frederick Sanger

"Para nosotros, los químicos, los componentes elementales de la vida son los nucleótidos que forman el ácido desoxirribonucleico (ADN), pero para los físicos lo son las moléculas, los átomos, las partículas elementales". Frederick Sanger, el único científico que ha conseguido dos veces el Premio Nobel de Química, explicaba así la dificultad de definir lo que es la vida y añadía que falta mucho camino por recorrer para completar el mapa genético humano, poco antes de dictar una conferencia en Madrid sobre Cómo leer el mensaje del ADN, que inauguró un ciclo en torno al ADN y el cáncer en la Fundación Juan March.Creador de métodos para leer la composición química y el orden de los componentes de las estructuras básicas de la vida, Sanger es ante todo un científico minucioso que, con sus métodos ingeniosos y simples al tiempo, ha proporcionado a biólogos de todo el mundo las herramientas indispensables para impulsar la biología molecular. De nacionalidad británica, ha desarrollado su carrera en el prestigioso laboratorio de biología molecular de la universidad de Cambridge. En 1958 recibió por primera vez el Premio Nobel por su método para determinar el orden de los aminoácidos en las proteínas. Este orden es el que determina a su vez las propiedades de cada proteína.

Hace pocos años, en 1980, recibía por segunda vez el galardón, compartido por otros científicos, esta vez por su método que permite averiguar la estructura de esa gran molécula que determina la herencia genética. Se puede decir, por tanto, como señaló el científico español Juan Antonio Subirana en el acto de presentación de la conferencia, que Sanger ha tenido un papel importantísimo en sentar las bases de la ingeniería genética.

"El ADN humano consta de 1.000 millones de unidades", repite Sanger a menudo, para señalar la dificultad que supone elaborar el mapa genético humano, una labor en la que se encuentran inmersos numerosos equipos científicos de todo el mundo. "El organismo más simple que hemos encontrado, un parásito, tiene 5.000 nucleótidos. Quizá no se pueda decir que sea un ser viviente, pero el hecho es que se replica a sí mismo de forma continuada".

Preguntado sobre el tiempo que llevará completar este mapa genético humano, Sanger afirma que queda mucho camino por recorrer. "En hacer el de un bacteriófago, que tiene un millón de unidades, hemos tardado cinco años, y, según eso, el humano nos llevará 5.000 años". Reconoce, sin embargo, que desde que él empezara a trabajar en este campo, hace 40 años, los métodos utilizados han cambiado mucho y que desde hace cinco años los ordenadores han entrado de lleno. "Al principio, la determinación de 50 o 100 nucleótidos nos llevaba un año; ahora establecemos secuencias de miles de nucleótidos por día".

En la actualidad se han conseguido determinar la secuencia fragmentos de ADN que totalizan más de dos millones de pares de bases. Los investigadores se centran en encontrar las modificaciones en la estructura de los genes que son origen de enfermedades hereditarias. Este objetivo se ha conseguido ya, por ejemplo, en la betatalasemia, una anemia que suele provocar la muerte de la persona que la sufre antes de los 20 años, y que se ha encontrado que es debida a un solo gen defectuoso. Los investigadores están convencidos de poder erradicar en un futuro no muy lejano las enfermedades hereditarias, que son la mayoría de las existentes, incluidas probablemente las cancerosas, elaborando técnicas de ingeniería genética para reemplazar los genes defectuosos o sus funciones.