El desconocimiento de las causas del mongolismo impide prever la enfermedad, según el doctor Lejeune

Jerome Lejeune nació en Francia en 1926. Tiene 54 años de edad. En 1959, a los 33 años, descubrió que personas afectadas por la enfermedad del mongolismo tenían un cromosoma acrocéntrico extra y un número de 47 cromosomas, en vez de los 46 de las personas normales. Este hallazgo científico puede considerarse el más importante para el tratamiento del mongolismo desde que, en 1886, Lorigdon Down descubrió el síndrome de la idiocia mongólica, que constituye el 20% de los casos de subnormalidad en el mundo. El profesor Lejeune, quien usa el término «trisómicos» para nombrar a los niños mongólicos, participa esta semana en las jornadas internacionales sobre el síndrome de Down, que se celebran en Madrid.

Pregunta. ¿Está aún la ciencia lejos de determinar las causas que originan el mongolismo?Respuesta. Sí; sabemos que el mongolismo se debe a la presencia de tres cromosomas número veintiuno en lugar de dos. Por ejemplo, si se construye un automóvil con cuatro cilindros, hay que ponerle cuatro bujías, porque si se construye con cinco bujías el coche no funciona. Así ocurre con las personas, excepto en los casos de la trisomía veintiuno, que es el mongolismo, en los cuales existe una pieza de más; pero una pieza que es normal en sí misma. Esta es un accidente que tiene causas, pero que son difíciles de determinar. El riesgo aumenta cuando el ovario es viejo o ha sufrido un tratamiento hormonal muy importante.

P. Se habla mucho en la actualidad de la necesidad de prevenir el mongolismo, pero, si no se sabe a ciencia cierta por qué se produce, ¿cómo se puede saber el modo de prevenirlo?

R. Dado que la edad juega un papel, se puede aconsejar a la madre que tenga hijos en la edad buena, entre veinte y treinta años. Esto es una prevención, incompleta, desde luego, pero útil. No se podrá hablar realmente de prevención hasta que se conozcan las causas bioquímicas y éstas no se conocen todavía.

P. Hay, al menos en España, una considerable tendencia por parte de los facultativos especializados a pedir, los padres de niños mongólicos que se hagan, tanto ellos como su hijo deficiente, el respectivo carcotipo. Aparte de que su alto coste resulta gravoso para muchos padres, ¿cuál es el nivel de eficacia científica del careotipo?

R. La mayor parte de los padres de niños trisómicos o mongólicos tienen los cromosomas normales, porque la mayor parte de los casos son accidentes. El careotipo de padres normales no tendrá demasiado interés. Pero lo hacemos siempre con padres que tienen ya un hijo con la trisomía veintiuno para estar seguros de si el caso se debe a un accidente o al tipo especial de traslocación. El porcentaje de estos casos en que ya los padres tuvieran anormalidad cromosómica es del 2% del total de los casos de niños trisómicos. No es, ciertamente, muy representativo.

P. Desde su descubrimiento del cromosoma extra en casos de mongolismo, en 1959, ¿qué otros hallazgos científicos importantes se han producido en este campo?

R. Ninguno. Sin embargo, desde hace cuatro años, la situación ha cambiado. Se ha empezado a encontrar unas anomalías debidas a ese cromosoma extra. Si llegáramos a comprender estas ano malías, estaríamos en el camino de la terapéutica adecuada. Este ha sido el tema de mi conferencia en estas jornadas.

P. ¿De qué anomalías se trata?R. Quizá es demasiado técnico para transmitir por medio de un periódico. Quizá también, desde el punto de vista de la prudencia, podría ser prematuro hablar de ello. Veamos, sin embargo, de nuevo el ejemplo del automóvil. Estas anomalías se refieren a problemas del metabolismo, algo así como dificultades con el oxígeno para la carburación; problemas de fabricación del celágeno, que es, a su vez, el fabricante de los huesos y tejidos de sostén del organismo, y, sobre todo, problemas con pequeñas moléculas, llamadas monocarburos, con las cuales se construye el cerebro. Esto es, probablemente, lo más importante Pero no puedo decir nada más preciso hasta dentro de un año o dos, para poder llegar a comprender la importancia de esta dificultad. Pero los pequeños avances no incitan tanto al optimismo como a la con fianza en el ser humano. Se ha hablado mucho del diagnóstico prenatal, del diagnóstico sobre el feto Esta es la moda en los países anglosajones, y también en Francia. Pero es una moda desesperada, porque actualmente no disponemos de tratamiento. ¿Qué se consigue con saber, por el diagnóstico prenatal, que el alumbramiento lo será de un niño mongólico? Nada. Se utiliza en muchos casos para abortar. Pero cuando se mata a un niño trisómico no se cura la enfermedad, se le quita la vida al ser. No soy partida río del aborto terapéutico, como no lo soy de suprimir al enfermo en vez de la enfermedad, porque eso es lo contrario a la medicina.

«Si me permite», añade el doctor Lejevue, «le contaré algo que sucedió en tiempos de Napoleón». Y dice: «Un miembro del Senado francés propuso una ley que prohibiera ahogar entre dos almohadones a las personas que padecieran de rabia. Esto quiere decir que en Francia se mataba así. Pero esta proposición de ley fue rechazada. Doce años después nació un niño apellidado Pasteur. Luego, Pasteur venció la rabia, y cuando la rabia fue vencida ya nadie pensó en matar a los enfermos de rabia. Lo que yo no sé es si ha nacido ya un Pasteur para el mongolismo, pero estoy seguro de que un día u otro llegará».

P. Actualmente, ¿qué considera más necesario: el tratamiento de los mongólicos hacia su integración en la sociedad o el tratamiento de la sociedad para su aceptación del carácter diferencial de los mongólicos?

R. La situación es que no sabemos curar a estos niños. Por tanto, lo único que podemos hacer es que la sociedad los acepte. En el medio rural, donde la vida es más simple, un niño trisómico no es nada difícil de integrar, pero sí lo es en la ciudad. Así, resulta necesaria la creación de escuelas y centros especiales para ellos. Desde luego, habría que simultanear ambos planteamientos.

R. La continuación de la creación de estos centros especiales, ¿no lleva a aumentar la distancia de separación entre estos niños y la sociedad? ¿No sería más conveniente tratarlos en centros normales?

R. Depende del estado de los niños. Algunos pueden ir a centros normales, siempre que estos centros se adapten a ellos con instrumental y personal adecuado. Otra parte, están demasiado atrasados. No hay una única solución. Hay muchas soluciones que precisan únicamente que la sociedad respete y ame a estos niños.

P. Pero, según su experiencia, ¿cree usted que los planteamientos políticos, económicos e ideológicos de la sociedad son auténticamente coherentes y eficaces?

R. Más bien todo son palabras. Aunque aquí, en estas jornadas, por lo que he observado, no todo serán sólo palabras. He visto padres y asistentes sociales y médicos verdaderamente preocupados y con fuertes deseos de hacer cosas, y creo que las van a hacer. Porque, claro, estas cosas que hay que hacer no son los políticos y los grandes hombres quienes las hacen.

P. Los honorarios por su asistencia médica son nulos o muy bajos, según tenemos entendido ¿Cuál es su planteamiento de la práctica del ejercicio profesional: altruista, social, simplemente acorde con la estructura de su país?R. Yo trabajo en un hospital. Me paga el hospital. No tengo consulta privada. No tengo tiempo. Y cuando un enfermo entra en el hospital, yo no pongo atención en si es español, francés o chino sino, sólo, en que es un enfermo.