Las extrañas carcajadas de Aitor

Aitor, de cuatro años, siempre sonríe. “No sabemos por qué, pero siempre está a carcajada limpia”, explica su padre, Joseba Antxustegi. La risa casi constante es uno de los síntomas de las personas con Síndrome de Angelman, una enfermedad de las denominadas raras, de carácter genético, y que ayer celebró su primer día internacional. Un recién nacido de entre 20.000 y 30.000, según las estadísticas, padece la enfermedad. “Sus características principales son retraso mental severo, ausencia del habla, como mucho aprenden tres palabras, problemas de movilidad y para dormir”, enumera Antxustegi.

Al menos 20 personas en Euskadi padecen esta enfermedad, y unas 180 en toda España, según el número de familias registrado en la Asociación Síndrome de Angelman, que está desarrollando una campaña de recogida de móviles con fines benéficos. La convocatoria de ayuda lanzada desde la agrupación ha permitido recoger hasta ahora 30.000 teléfonos viejos, casi un tercio de ellos solo en el País Vasco.

“Luego los vendemos. Donamos parte del dinero recaudado a un proyecto de investigación que se desarrolla en Estados Unidos, y otra parte la guardamos para asegurar que todas las familias de la asociación, una vez que se empiece a comercializar el fármaco, puedan acceder a él. Que nadie por problemas económicos, y más con los tiempos que corren, se quede sin el tratamiento”, agrega el padre de Aitor.

Uno de cada entre 20.000 y 30.000 recién nacidos sufre la enfermedad

Antxustegi se refiere a un medicamento que mitiga los síntomas del Síndrome de Angelman y que en Estados Unidos ya se está probando en menores. Se supone que pronto comenzará a extenderse el muestreo de población para su uso y las noticias, todavía pocas, que han llegado del otro lado del Atlántico son positivas. El tratamiento mejora la atención y la psicomotricidad de las personas afectadas por esta enfermedad.

“Lo primero que te dicen es que tu hijo va a ser dependiente de por vida”. El padre de Aitor recuerda la visita al médico cuando les confirmó que su hijo padecía el Síndrome de Angelman, las palabras del especialista, recibidas, aunque sea paradójico, con “alivio”. “Ya teníamos un nombre, sabíamos lo que tenía y a partir de ahí cómo actuar”. Y es que hasta el pasado verano la familia Antxustegi no sabía qué padecía su hijo, dos años de incertidumbre desde que en la revisión rutinaria del primer año la pediatra les explicó que a Aitor le pasaba algo, “que tenía un retraso”. “Ahí fue cuando recibimos el palo; vas al médico pensando que no pasa nada, a una revisión rutinaria, y entonces recibes el golpe”, rememora Antxustegi.

Aitor se tuvo que someter a partir de entonces a varias pruebas genéticas para determinar qué padecía. De hecho, la primera no detectó que tuviera Síndrome de Angelman, pero la insistencia de la pediatra condujo a un análisis específico para dar con el diagnóstico exacto. Entonces llegó el positivo.

Una campaña e ayuda intenta reunir dinero para los afectados

Antxustegi reconoce que no le gusta pensar en el futuro, en qué pasará dentro de unos años Las personas con Síndrome de Angelman tienen la misma esperanza de vida que la media de la población y las mismas posibilidades de sufrir cualquier otra enfermedad. Prefiere centrarse en el día a día de su hijo. Un niño que acude a un colegio ordinario —“hasta que podamos”—, que después de clase juega con sus compañeros de aula en la ludoteca de Mutriku, como uno más, y que luego le toca parque. También tiene que acudir a un logopeda, a fisioterapia y realiza ejercicios con una auxiliar durante algunas de las horas lectivas. “Intentamos que su rutina sea como el resto”, indica su padre.

También es muy importante que Aitor conozca su entorno, dónde vive, sus vecinos, las personas, tanto de su círculo inmediato como lejano, que al fin y al cabo le van a ver crecer y convivir con él.

Antxustegi se muestra convencido de que la mejor manera de que un niño, cualquiera, aprenda es por imitación, al observar a otros. Por eso su esposa Almike y él se animaron a tener otro hijo, Urko, de dos años, que está perfectamente. “Ahora lo pensamos y tal vez cometimos una imprudencia. Cuando lo tuvimos no sabíamos exactamente qué tenía Aitor, y hay algunos casos registrados en los que la enfermedad afecta a varios hermanos. Podríamos habernos encontrado con lo mismo o algo peor”, asegura.

No fue el caso y ahora Aitor tiene en casa el mejor ejemplo de aprendizaje y superación. Un hermano pequeño es un buen estímulo: “Le mira, le imita, si agarra algo hace lo mismo, juegan, se chinchan. Lo que hacen dos hermanos en definitiva”, concluye su padre, tras recordar que la web de la asociación informa de cómo participar en la campaña de ayuda.