El ser humano tiene unos 30.000 genes, poco más del doble que una mosca
La secuencia genética completa, que se hace pública hoy, indica una sorprendente complejidad
Los científicos han necesitado más de siete meses para ordenar y analizar el material cuya obtención se anunció a bombo y platillo el 26 de junio del año pasado, y aún así sólo reconocen tener un primer borrador de trabajo que habrá que pulir y perfeccionar pero que constituye un hito histórico. El equipo del consorcio público internacional, dirigido por Eric Lander, del Sanger Centre (Cambridge, Reino Unido) publica esta semana el material en la revista Nature, y la empresa estadounidense Celera Genomics, dirigida por Craig Venter, lo hace en la revista Science.
Lo encontrado es sorprendente e indicativo de un funcionamiento muy complejo. El consorcio público calcula que el genoma humano contiene 31.780 genes codificadores de proteínas. Hasta la fecha ha descubierto 22.000. Celera afirma tener indicios importantes de la existencia de 26.000 genes y cree que la cifra total sería de 38.000. Hasta hace muy pocos meses (ver EL PAIS del 11 de noviembre de 2000) la mayoría de los cálculos no bajaba de los 80.000. Ademas, el material genético presente en todas las células de un ser humano parece proceder en gran parte de microorganismos primitivos, como virus y bacterias. De un 40% de los genes identificados se desconoce aún la función.
Los científicos esperan aprovechar mucho esta mina de datos, pero por ahora se muestran humildes. 'En principio, esta secuencia de fragmentos genéticos contiene secretos largamente buscados del desarrollo, la fisiología y la mediciha humanos', dice el consorcio público. 'En la práctica, nuestra habilidad para transformar este conocimiento en comprensión sigue siendo tristemente insuficiente'. Por su parte, Venter ha dicho que el esfuerzo para conseguir e interpretar la secuencia ha sido 'mentalmente agotador, en parte porque no estamos preparados mentalmente para absorber todo esto'.
Para empezar, el genoma humano tiene un 95% de basura. Sólo aproximadamente un 5% consiste en genes, las instrucciones para hacer proteínas. A pesar de la complejidad de la estructura y el comportamiento humanos, el número de genes es comparable al existente en genomas mucho más pequeños. Está claro que no existe una gran correlación entre la complejidad de un organismo y la cantidad de ADN que tiene.
Incluso con una secuencia anunciada como prácticamente completa, sólo es posible hacer un cálculo aproximado del número de genes contenidos en el genoma humano. Hay varios motivos para esto. Uno es que los genes humanos son pocos y se encuentran alejados entre sí. Como media, existen aproximadamente 12 genes por millón de bases de ADN humano, en comparación con los 117 de la mosca del vinagre, los 197 del gusano y los 221 de la planta arabidopsis. Encontrar auténticos genes entre la amalgama de ADN sin sentido ha resultado una dura prueba para los programas informáticos actuales.
Otro motivo por el que resulta difícil detectar los genes humanos es que, en comparación con los genes de otras criaturas, se encuentran muy fragmentados. Aunque aún quedan muchos huecos en la secuencia completa no son tantos como para provocar una gran confusión a la hora de ordenar las bases. Los huecos podrían esconder genes perdidos, pero de ser así, 'se están quedando sin lugares donde esconderse', comentan en Nature Peer Bork y Richard Copley, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular de Heidelberg.
Combinaciones
Aparentemente no importa la cantidad de genes que se tengan, sino cómo se usan. La fragmentación de los genes humanos hace posible que se construyan muchas proteínas distintas a partir de los mismos genes, mediante la combinación de las instrucciones de formas diversas. Según parece, como mínimo el 35% de todos los genes humanos puede leerse de muchas formas. De esta manera, el genoma humano podría codificar cinco veces más proteínas que los genomas menos flexibles de la mosca del vinagre o del gusano.
Grandes tramos del genoma humano parecen haber sido antiguamente virus, puede que hace millones de años. Hay cientos de otros genes, que codifican un mínimo de 223 proteínas, que pueden proceder, y esto es una sorpresa, de las bacterias. Algunas proteínas de origen bacteriano parecen estar implicadas en el metabolismo de los antibióticos y de los agentes neurológicamente activos. Así que ahora se sabe que el genoma humano, resultado de miles de años de evolución, es un gran revoltijo de antiguos virus intercalados con una modesta colección de genes, algunos procedentes de las bacterias.
En la elaboración de las páginas sobre el analisis del genoma humano se ha utilizado información suministrada por Nature News Service.
Datos públicos y privados
El genoma humano presenta un extraordinario tesoro de conocimiento sobre el desarrollo, la fisiología, la medicina y la evolución humanas y el consorcio público ha trabajado para producirlo y hacerlo accesible gratis a todo el mundo, recuerdan sus miembros al presentar la secuencia completa del genoma humano que publica Nature (www.nature.com). El acceso a los datos del otro genoma, el que ha obtenido Celera y publica Science (www.sciencemag.org) será más complicado. La comunidad científica podrá acceder libremente a segmentos del genoma menores que un millón de bases, deberá pedir permiso para trozos mayores y se comprometerá a no comerciar con la información obtenida. Otros usuarios interesados tendrán que comprar la información. Craig Venter, el fundador de Celera, se ha quejado de que Eric Lander, el director científico del proyecto público, ha intentado impedir la publicación en Science de su genoma en estas condiciones. La revista cree que en este caso está justificada su decisión de apartarse de su política de no publicar nada que no sea de dominio público, algo básico en ciencia.
