Cuatro de cada cinco enfermos de hipercolesterolemia familiar no lo sabe

Unas 100.000 personas padecen hipercolesterolemia familiar en España. Sin embargo, el 80% no esta diagnosticada. Esta patología hereditaria que se expresa con niveles muy altos de colesterol desde edades muy tempranas es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria y de infarto prematuro. Situaciones que en muchos enfermos se manifiestan antes de los 60 años. Por eso es tan importante su diagnóstico, para iniciar el tratamiento que evite estas enfermedades.

“La esperanza de vida de las personas con hipercolesterolemia familiar no diagnosticadas es de entre 20 y 30 años menor que la del resto de la población. Algo que se podría traducir en la pérdida potencial de dos millones de años de vida en España”, ha declarado esta mañana Pedro Mata, jefe asociado del servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz y presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Conclusiones preliminares que se extraen del estudio Safeheart, que realiza esta institución y que integra el diagnóstico genético y los criterios clínicos para establecer la detección genética precoz de esta patología en cascada familiar.

Un trabajo del que se extrae que el riesgo relativo de enfermedad coronaria de los enfermos con hipercolesterolemia familiar es nueve veces mayor que el resto de la población, y el de mortalidad de cuatro veces. Además, la casi totalidad de estos pacientes presentan placas de arteroesclerosis al cumplir los 45 años.

Estrategia nacional de diagnóstico genético

Mata ha reclamado una estrategia nacional de diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar. “Hacen falta más datos y más diagnósticos”, ha dicho. Actualmente, solo nueve comunidades autónomas financian esta prueba que puede costar entre 170 y 450 euros. Una prueba que si se analiza su coste y el beneficio, merece la pena, según Mata que explica que el tratamiento para la hipercolesterolemia para un paciente diagnosticado, además, no es cara: “Cuesta entre 100 y 500 euros al año”, asegura.

Un tratamiento, además, que es fácil de llevar y que es “especialmente importante”, según Mata, en los niños. Estos, ha explicado, deberían ser diagnosticados antes de los ocho años, para trabajar con ellos primero hábitos de vida saludable y después, en la adolescencia, iniciar el tratamiento con fármacos.