Lucas recibe el medicamento que puede salvar su vida

El pequeño Lucas sufre una extreña enfermedad genética que afecta a uno de cada 130.000 bebés. Después de una enorme lucha, sus padres han conseguido que hoy se le aplique el fármaco en fase experimental que constituye la única esperanza de vida para este bebé de ocho meses. El costoso medicamente, que procede de EE UU, contiene la enzima que su cuerpo no produce.

A las 12.00 horas, en la segunda planta del hospital Gregorio Marañón de Madrid, ha comenzado el tratamiento con el fármaco, producido por la empresa estadounidense Genzyme, que correrá con todos los gastos. El medicamento, de escasa producción, llegó procedente de EE UU para su "uso compasivo" gracias a las gestiones del Ministerio de Sanidad y se le ha aplicado por goteo intravenoso en un proceso que ha durado cuatro horas, ya que hay que estar muy atentos a que no se produzcan reacciones alérgicas.

El tratamiento tiene que administrarse cada 15 días en una proporción de 20 miligramos por cada kilo de peso, según ha explicado Vicente Climent, uno de los miembros del equipo de pediatras que se está encargando del bebé, que ha añadido que la mejoría tardará unos meses en notarse. Por su parte, el padre del pequeño, Javier Fernández, ha pedido que este tratamiento "pueda llegar también a otros niños más mayores que padecen la msima dolencia", aunque ha recordado que la efectividad del tratamiento "todavía está por ver" y que "habrá que esperar entre dos y tres meses para saberlo". En España hay otros 15 niños con este mal, aunque no son tan pequeños como Lucas y su vida no corre peligro de forma inmediata, aunque también esperan poder beneficiarse del nuevo tratamiento.

Por su parte, la ministra de Sanidad y Consumo, Ana Pastor, que ha visitado esta mañana en la unidad infantil del hospital al bebé, ha afirmado que "es un día de alegría porque se inicia el tratamiento y porque se han puesto todos los medios disponibles a su alcance". Asimismo, la ministra ha reiterado su voluntad de crear "un Instituto de Enfermedades Raras", adscrito al Instituto de Salud Carlos III, el centro de investigación de referencia para toda España, en el que "se determine la situación del país respecto a estas enfermedades y donde se puedan obtener buenos resultados y ensayar las terapias más avanzadas".

Una enfermedad sin cura

Lucas está afectado de una rara enfermedad genética que recibe el nombre de glucogenosis o enfermedad de Pompe. La falta de una enzima llamada maltasa ácida, que en condiciones normales produce el cuerpo humano, provoca que el niño tenga el corazón más grande de lo normal, que sus músculos estén atrofiados y le impidan el mivimiento y que sus pulmones no tengan fuerza suficiente para respirar.

La maltasa ácida sirve para limpiar las células de glucógeno, que los músculos utilizan para obtener energía. Al no tener esa enzima, el glucógeno se va acumulando en el cuerpo de Lucas y le impide respirar y moverse con normalidad. Como consecuencia, no quiere comer y no crece tan rápido como los demás bebés. La enfermedad de Pompe no tiene cura, pero ese medicamento es la frontera que separa la vida de la muerte. Los padres de Lucas saben que su hijo siempre tendrá glucogenosis, pero para ellos, lo único importante ahora es que sobreviva.