Frágil como una mariposa, fuerte como Popeye

Para jugar al futbolín los padres de Alberto se vendaron las manos para tenerlas como él, y se dieron cuenta de que les resultaba imposible. Alberto, que tiene diez años, acaba de recuperar los dedos y la movilidad en la mano izquierda, mientras que la derecha la tiene cerrada con una gruesa cicatriz y puede mover solo el pulgar. Este niño de ojos vivaces tiene una forma grave de epidermólisis bullosa que le obliga a vivir con el 80% del cuerpo vendado. La epidermólisis, o piel de mariposa, es una enfermedad rara y sin cura que impide que la piel esté pegada a la dermis. Tras 15 años de búsqueda, el Departamento de Bioingeniería de la Universidad Carlos III, el Centro de Investigación energéticas medioambientales y tecnológicas (CIEMAT), el Instituto de Investigaciones Sanitarias FJD y la Universidad Carlos III están llevando a cabo las pruebas previas para el desarrollo del primer ensayo clínico europeo sobre pacientes para testar una terapia génica.

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“No me gustaba la cara que tenía de niño”, confiesa Alberto mientras se acerca a su madre, “mi hermana decía que me parecía a Popeye”. Alberto es uno de los 1.500 afectados por la epidermólisis de España. Por razones genéticas su piel no desarrolla el colágeno 7, la proteína que permite que la epidermis adhiera a la dermis: cada roce, cada contacto, cada golpe puede hacerle una ampolla que tarda en cicatrizarse. La asociación DEBRA, que asesora a estas familias, calcula en su último informe que uno de cada entre 20.000 y 50.000 niños puede nacer con esta enfermedad. “La epidermólisis va más allá de la piel” cuenta Raúl de Lucas, jefe de dermatología infantil del Hospital de La Paz. “Lo que ves por fuera, Alberto lo tiene por dentro” añade su padre, Álvaro Cortijo.

El ensayo sobre pacientes, en colaboración con el hospital Niño Jesús y el CIBER de Enfermedades Raras, llega tras 15 años de investigación sobre ratones inmunodeficientes a las que se le ha trasplantado piel humana de pacientes curada genéticamente. El ensayo clínico ha sido financiado con dos millones de euros por Europa. El estudio se desarrolla sobre la posibilidad de corregir el ADN de las células madres de la piel de los pacientes para que puedan desarrollar el colágeno 7. “Nuestro objetivo es encontrar un terapia que prevenga las complicaciones más importantes”, cuenta la directora de la Cátedra de investigación CIEMAT Marcela del Rio. La epidermólisis tiene un sin fin de consecuencias secundarias. Entre ellas, del Rio destaca la pérdida de los dígitos y la alta probabilidad de desarrollar un cáncer de piel muy agresivo a raíz de la constante formación de heridas.

“Alberto ha convivido con el dolor toda su vida” cuenta su madre Ana Isabel, “no es un brote. El dolor es constante”. Los médicos del hospital donde nació Alberto, le dieron 72 horas de vida. “Sin embargo, yo lo sabía” cuenta Cortijo, “le veía en la incubadora y pensaba: 'mira qué ojos tiene, este niño no se va a morir'”. De Lucas atiende a unas cien familias, que corresponden a unos de 25 pacientes por mes, en el Hospital La Paz de Madrid, que es centro de referencia de este tipo de enfermedad. Alberto visita La Paz cada seis meses.

Las vendas que cubren los brazos de Alberto se asoman de la sudadera azul hasta las muñecas. Debajo del pantalón le cubren de las ingles a los tobillos, en el torso le protegen la gastrostomía que le hicieron cuando tenía tres años y que le permite alimentarse. “Había dejado de comer por el dolor”, cuenta Martín. Alberto se baña cada dos días, ya que el agua también le duele. Sin embargo, le gusta mucho la piscina donde se echa vendado y sin miedo después de que con su padre venciera el recelo el año pasado.

“A veces no sentimos huérfanos”, añade Cortijo, “al ser una enfermedad rara, parece les interese más vendernos los parches que buscar una cura”. Este hombre de 41 años no esconde cierta preocupación: “Solo nos gustaría saber que puede estar mejor”. Los dos pacientes que podrán participar a esta primera fase se elegirán según los criterios aprobados por la Agencia del Medicamento. Si el ensayo da buenos resultados, luego se intentará el trasplante a partes más extensas y a un mayor número de afectados. “Se trata de un recorrido muy largo” añade del Rio, “hay que tener mucho cuidado con los anuncios. Pero, sí, estamos en ello”.

Alberto está matriculado en el quinto curso de un colegio público de integración de Alcalá de Henares, donde tiene asistencia sanitaria. Al salir del coche, de vuelta al pequeño chalé de la familia en Los Santos de la Humosa (Madrid), cojea apenas en la pierna derecha, algo que no le impide ponerse a jugar con una pelota nada más entrar en casa. “Hace todo lo que se propone”, relata la madre. Ese día tenía que hacer los deberes de matemáticas: un ejercicio de divisiones a tres cifras que acaba en pocos minutos. Liquidada la matemática, Alberto empieza a moverse con vivacidad en el salón: busca las consolas, habla de sus juegos, hace chistes, sube a su cuarto, baja, busca unos parches, coge la pelota y la deja, casi no para: ligero como una mariposa con la fibra de un marinero.