Paso adelante en la genética del autismo

El autismo, o grupo de trastornos del espectro autista, no es ninguna enfermedad rara, puesto que afecta a una de cada 100 personas. Eso supone casi medio millón de españoles. Hay varios grados de trastorno —el más leve se suele llamar asperger—, pero todos afectan al desarrollo del cerebro en funciones implicadas en la interacción social, la comunicación y los comportamientos repetitivos. Lo habitual es que desemboque en problemas serios en la escuela y en el trabajo. Aunque no hay ninguna cura para el síndrome, un diagnóstico temprano resulta de una gran ayuda para mejorar la vida y el futuro de los niños afectados. De ahí la importancia de una investigación internacional de coordinación española que hemos conocido estos días.

Se sabe que el autismo tiene componentes hereditarios, y se conocen varios genes cuyas mutaciones son importantes en su origen. Pero estas mutaciones solo parecen explicar el 20% de los casos, lo que resulta desconcertante, porque la búsqueda exhaustiva de factores ambientales que contribuyan —virus, fármacos, complicaciones del embarazo, contaminación de la atmósfera— está resultando infructuosa. La idea de que las vacunas causaban autismo resultó muy dañina para la salud pública, pero no era más que un bulo sin el menor fundamento.

Lo que ha descubierto un equipo dirigido por bioquímicos de Barcelona es que el 80% de los casos no explicables por la herencia son también genéticos, aunque en un sentido indirecto, porque se deben a la mala lectura de un gen durante el desarrollo embrionario. Este es un caso en que genético y hereditario no quieren decir lo mismo. Por ejemplo, pocos cánceres son hereditarios, pero todos son genéticos, puesto que se deben a mutaciones ocurridas durante la vida, no heredadas de los padres. El trabajo actual indica con solidez que la mayor parte de los casos de autismo se deben a la lectura errónea de un gen pese a no ser hereditarios. Y el descubrimiento permite concebir futuros enfoques terapéuticos de una nueva naturaleza.

Los genes contienen la información para fabricar proteínas, pero a través de un proceso intrincado, donde los fragmentos significativos del gen (exones) se tienen que pegar juntos para que el texto final tenga sentido. La exclusión de un exón concreto en un gen concreto (CPEB4) elimina una zona concreta de la proteína fabricada por el gen. Esta proteína (también llamada CPEB4) es una reguladora maestra de unos 200 genes cruciales para el desarrollo del cerebro. Aclarar esta trama apuntará a cientos de posibles dianas farmacológicas. Igual de importante será explorar las causas de esta mala lectura. Sería de una gran utilidad hallar, por ejemplo, cualquier factor ambiental que pueda evitarse durante el embarazo. El trabajo puede leerse como un recordatorio de la importancia de apoyar la investigación en España. Mucho se ha hecho. Y mucho queda por hacer.