Cuando la baja estatura de tu hijo sí está relacionada con un déficit de hormona del crecimiento
Puede presentarse de forma aislada o asociado a otras deficiencias hormonales. La prevalencia por sexos no está clara y varía en función de las series analizadas
David nunca consiguió hacer la voltereta sobre el plinto en el gimnasio del colegio cuando cursábamos 6º de EGB. Una de las prácticas que hacíamos durante la clase de educación física era, tras una carrera de unos 15 metros, saltar un trampolín que nos permitía coger impulso para, después de colocar la cabeza sobre la base del aparato y agarrarnos a sus laterales, elevar el resto del cuerpo sobre el aparato y hacer una voltereta para finalizar el ejercicio. Su baja estatura le impedía completar el ejercicio, una circunstancia que le causaba momentos de gran pesadumbre. Situaciones como esta se repitieron durante los siguientes cursos. David no crecía, y la diferencia de estatura con sus compañeros en el aula se incrementaba. Esta circunstancia hacía que sus padres buscasen continuamente la opinión de médicos que dieran respuesta a su baja talla. Años después, durante mi época en el instituto, coincidí con él y su altura estaba dentro de la media.
La doctora María José Sánchez Malo, servicio de Pediatría del Hospital Reina Sofía de Tudela, ha publicado junto a otros compañeros el estudio Déficit de hormona de crecimiento: influencia de la pubertad en la respuesta al tratamiento en la publicación Anales de Pediatría. La autora del estudio explica que una de las cuestiones más frecuente en las consultas de Endocrinología Pediátrica es la talla baja, “aunque la mayoría de los niños no presentan alteraciones endocrinológicas”. En aquellos que sí padecen alteraciones que justifican la baja estatura, prosigue esta experta, “el déficit de hormona del crecimiento (DGH) supone una causa importante, precisando tratamiento con hormona de crecimiento. Está demostrado que un inicio precoz del tratamiento favorece que los pacientes alcancen una talla adulta normal. Sin embargo, nosotros decidimos profundizar en este aspecto y llevamos a cabo el estudio para comparar la respuesta al tratamiento en función de su inicio antes o durante la pubertad, y estudiar si el inicio del tratamiento antes de comenzar la pubertad conlleva una mejor respuesta final”. La conclusión de este estudio apunta que “el inicio del tratamiento en la prepubertad y una mayor duración durante este periodo son factores determinantes para alcanzar una mejor respuesta a largo plazo”.
La incidencia del déficit de hormona de crecimiento oscila entre 1:3.500-1:10.000 recién nacidos vivos. Puede presentarse de forma aislada o asociado a otras deficiencias hormonales. La prevalencia por sexos no está clara y varía en función de las series analizadas. “En nuestro estudio más de la mitad de los pacientes eran niñas, concretamente un 69%, porcentaje similar al observado en estudios previos. Sin embargo, en otros importantes estudios se observa un predominio del sexo masculino”, indica esta investigadora. El artículo señala que “la pubertad y el crecimiento son dos fenómenos fisiológicos muy relevantes que conllevan enormes cambios. Con el aumento de la secreción gonadal de esteroides se inicia el brote de crecimiento puberal. Esto determina la velocidad de crecimiento (VC) en la pubertad, la maduración sexual y la edad de la menarquia”. La pubertad normal comienza en niños a partir de 9 años, con un tamaño testicular igual o mayor de 4 ml medido con el orquidómetro de Prader, y en niñas a partir de 8 años, cuando aparece el botón mamario”.
La doctora María Cristina Azcona San Julián, Unidad de Endocrinología Pediátrica del departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, sostiene que “desde el inicio de la adolescencia hasta la etapa de adulto los chicos pueden crecer de 25 a 30 cm y las chicas de 23 a 27 cm. Durante la etapa de máxima velocidad de crecimiento, conocida como el estirón puberal, los chicos crecen de 6 a 13 cm y las chicas de 5 a 13 cm. Si un niño o niña tiene deficiencia de crecimiento durante la fase de estirón puberal, no realizaría dicho estirón. Generalmente una deficiencia de crecimiento se suele diagnosticar y tratar antes de la fase de estirón, a no ser que sea debida a enfermedades adquiridas o a su tratamiento, como sería el caso de tumores cerebrales”.
Por su parte, la doctora María Teresa Muñoz Calvo, jefe de Equipo de Endocrinología Pediátrica en el Hospital Ruber Internacional de Madrid, apunta que la manifestación clínica más característica de la existencia de déficit de hormona de crecimiento “es el fracaso de crecimiento, que se acompaña de una marcada disminución de la velocidad de crecimiento y de retraso de la maduración ósea. La secreción espontánea de la GH y/o la respuesta de GH a los diferentes test de estimulación están disminuidas, al igual que los niveles séricos de las proteínas transportadoras: factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1(IGF-I) y su proteína de transporte número 3 (IGFBP-3)”.
El déficit de hormona del crecimiento (DGH) puede presentarse de forma aislada o asociado a otras deficiencias de hormonas hipofisarias (hipopituitarismos), puede ser congénito (alteraciones genéticas, malformaciones de línea media…) o adquirido (tumores, traumatismos, histiocitosis, infecciones, radioterapia…). “En la mayoría de los casos el déficit es idiopático, y solo en aproximadamente un 20 % de los casos es posible identificar una causa orgánica responsable”, indica Muñoz Calvo. Entre las formas idiopáticas, “es frecuente el hallazgo en la resonancia magnética craneal de determinadas anomalías morfológicas, como son: hipoplasia hipofisaria, tallo hipofisario ausente o muy reducido y neurohipófisis ectópica. Se supone que entre el 5-30% de las formas idiopáticas tendrían una base genética, bien por mutaciones en el gen de la GH o del receptor de la hormona hipotalámica liberadora de GH”, señala la jefe de Equipo de Endocrinología Pediátrica en el Hospital Ruber Internacional.
El tratamiento utilizado en los niños y niñas con déficit de hormona de crecimiento es la hormona de crecimiento recombinante. La doctora María José Sánchez Malo explica que “se administra de manera subcutánea y en una única dosis nocturna, que se ajusta habitualmente en función del peso del paciente y se modifica periódicamente con base en la velocidad de crecimiento y parámetros analíticos”. El objetivo principal de este tratamiento es normalizar la talla durante la infancia y la adolescencia y conseguir que el niño alcance una talla adulta dentro del rango normal y que sea concordante con su genética. Esta experta dice que “los beneficios de este tratamiento están ampliamente demostrados, consiguiendo un crecimiento recuperador en los niños que tienen deficiencia de esta hormona”.
El seguimiento del tratamiento, en opinión de la doctora María Teresa Muñoz Calvo, debe hacerse de tres a seis meses. “La respuesta en el crecimiento (incremento de la talla y velocidad de crecimiento) es el parámetro más importante de monitorización. Además, deben analizarse los niveles de IGF-I e IGFBP-3 y la edad ósea, para el control de la eficacia, la seguridad y el cumplimiento terapéutico”. El tratamiento debe mantenerse hasta que el paciente alcance la talla definitiva, “lo que se considera cuando la velocidad de crecimiento en el último año es inferior a 2 cm/año, o cuando se comprueba la fusión de las epífisis de los huesos largos. Los resultados del tratamiento con GH sobre la talla final parecen ser claramente beneficiosos”, comenta la jefe de Equipo de Endocrinología Pediátrica en el Hospital Ruber Internacional.
Aunque la tolerancia es buena y no suelen aparecer efectos secundarios de importancia, la doctora Muñoz Calvo considera necesario la monitorización ante la posible aparición de “hipertensión intracraneal benigna, hipotiroidismo transitorio e intolerancia a la glucosa, entre otros”. Una vez finalizado el crecimiento, “se debe reevaluar la función del eje hipofisiario y, en caso de persistir el déficit de GH, se realizará la transferencia del paciente a la consulta de Endocrinología de adultos con el fin de continuar el tratamiento hormonal sustitutorio”, concluye esta especialista.
En el tratamiento y manejo de un déficit de hormona del crecimiento, la doctora Muñoz Calvo considera esencial “mantener una buena relación clínica de confianza tanto con el paciente pediátrico (sea cual fuera su edad y desarrollo) como con sus padres cuando estos visitan las consultas, preocupados y, a veces, confusos”. Por ello, estima que, ante todo, “es obligada una información precisa y rigurosa del diagnóstico, las perspectivas de tratamiento y el previsible pronóstico”.
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