La enfermedad que te protege de la malaria, pero te puede matar
Se llama drepanocitosis y es endémica en lugares con presencia de paludismo, especialmente en África, donde luchan contra la mortalidad de su variante más agresiva
Ndéye Séye entra en la habitación ayudada por un andador. Muy lentamente llega al sillón y deja caer su frágil cuerpo sobre él. Con 24 años, no puede valerse por sí misma. Casi no sale de casa desde que terminó el colegio. Le gustaría aprender costura, pero el taller donde lo enseñan está a un kilómetro de distancia; imposible para ella llegar caminando, y sus padres no pueden costearle un taxi de ida y otro de vuelta cada día. Los glóbulos rojos que corren por sus venas no tienen la forma circular de los sanos, sino que están achatados, se parecen más a una montura de caballo. Esto le provoca la llamada anemia de las células falciformes o drepanocitosis, una enfermedad que debilita, causa dolores y pone en peligro la vida. Pero que tiene una pequeña ventaja: hace a sus portadores prácticamente inmunes a la malaria.
Es precisamente en las zonas de proliferación del paludismo donde también se extiende esta enfermedad genética. Cuestión de selección natural. La teoría más aceptada explica que la mutación supone una ventaja evolutiva en estos lugares: si la herencia proviene solamente de uno de los progenitores, la persona desarrolla rasgos de la afección, pero no su variante más agresiva. Así, su vida no está en peligro, al tiempo que es más resistente al Plasmodium, el parásito de la malaria. Esto explicaría que las células falciformes hayan ido pasando de generación en generación donde el paludismo es endémico. Pero cuando dos personas que portan la mutación tienen un hijo, pueden transmitirle una forma más grave de drepanocitosis, la que sufre Ndéye, la que es capaz de producir daño crónico y agudo cualquier órgano del cuerpo, pero sobre todo en el bazo, el cerebro, los pulmones y los riñones; la que acaba con la vida de muchos de sus portadores.
Ella vive en Saint Louis, una ciudad de 250.000 habitantes a unas cuatro horas al norte de Dakar (Senegal). En el país, aproximadamente una de cada diez personas sufre esta mutación; mayoritariamente, en la variante más leve. A unos kilómetros de su casa, un hogar de clase media, sin miserias pero sin lujos, está la Universidad Gaston Berger (UGB), que en 2015 abrió un Centro de Investigación y Manejo Ambulatorio de la Drepanocitosis (Cerpad, por sus siglas en francés).
Para ella llega tarde. El centro se centra en estudiar la prevalencia entre los recién nacidos y en tratarlos para que sobrevivan los primeros cinco años de vida, un periodo crítico para quienes llevan en sus venas células falciformes. La ciencia no tiene en el horizonte una cura para la enfermedad, ni tampoco tratamientos, que hoy por hoy se basan en complementos alimenticios y analgésicos para los dolores.
Un 10% de los senegaleses es portador de la mutación y un 0,5% de la variante más grave, que puede ser mortal
La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda el cribado de recién nacidos para evitar muertes en los primeros meses. Pero como explica Ibrahima Diagne, director del Cerpad, Senegal no tenía un programa para ello. Después de 25 años estudiando la afección, elaboró junto a colegas de su universidad un programa para iniciar esta estrategia en el país, que logró financiación de la Fundación Pierre Fabre. “Buscamos establecer nuevos resultados sobre la frecuencia de la enfermedad y el perfil epidemiológico en Senegal; demostrar la utilidad del cribado en recién nacidos, así como averiguar cuál es la mejor manera para implementarlo en todo el país”, enumera.
Las primeras investigaciones ya están dando resultados. El doctor Demba Makalou, director del laboratorio del Cerpad, explica que ya han enviado un artículo para publicar a una revista científica donde muestran que un 10% de la población de Saint Louis es portadora de una mutación y un 0,5% de la variante más grave. “Hasta ahora, la enfermedad se diagnosticaba demasiado tarde, con lo que cuidados como suplementos o tratamientos para evitar infecciones asociadas tampoco llegaban a tiempo. Todavía es temprano para saber si estamos siendo eficaces a la hora de reducir la mortalidad infantil asociada a la enfermedad, pero parece que vamos por el buen camino: desde que abrió el centro no se han registrado fallecimientos”, apunta Makalou.
En 2010 nació en la ciudad la Asociación Regional de Lucha contra la Drepanocitosis, con el objetivo de ayudar a las familias que sufren la dolencia y concienciar a la sociedad sobre una enfermedad que a pesar de su prevalencia, es para muchos una gran desconocida. “Algunos padres tienen a sus hijos enfermos e ignoran de qué se trata, no conocen los síntomas. También promovemos que las personas sepan si son portadoras de la mutación. Porque, por lo general, si se trata de la variedad más leve, lo desconocen, de forma que tienen hijos que van a nacer con grave”, explica Nafi Diallo, presidenta de la asociación.
También buscan ayudas estatales, ya que es una dolencia que “sale muy cara”, en palabras de Diallo. Calcula que los medicamentos pueden costar unos 500.000 CFA al año, casi 755 euros, en un país donde el salario medio no llega a los 130 euros mensuales.
Manieme Ndoye vive en un barrio humilde de la ciudad. Los ingresos de la familia llegan con lo que saca su marido, que es pescador. Tuvieron tres hijos, los tres con la variante más grave de la enfermedad de las células falciformes. Uno de ellos murió. Y ni de lejos pueden permitirse todos los cuidados que necesitarían los otros dos. El mayor tiene 14 años, aunque pareciera mucho menor. Cuando nació no tenían en Saint Louis las herramientas para diagnosticar la drepanocitosis, así que tuvo que ir a Dakar. Desde entonces, las visitas al médico y al hospital son frecuentes, con el consiguiente gasto.
Aunque sus hijos no son totalmente dependientes, van al colegio y sacan buenas notas, “las crisis son impredecibles”. Los terribles dolores pueden aparecer en mitad de la noche y no siempre tienen en casa los analgésicos para tratarlos. La asociación y ella misma reclaman ayudas para un mal que está en las venas de uno de cada diez senegaleses.
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