Hallazgos que salvan vidas

Ciertas anomalías genéticas que ahora causan enfermedades graves fueron en algún momento de la historia una ventaja relativa. Es lo que ocurre, por ejemplo, con la fibrosis quística, fruto de una mutación genética que reseca las mucosas. En tiempos remotos, cuando había un alto riesgo de morir por diarreas, esa mutación pudo salvar muchas vidas; ahora, para quienes la tienen, es una amenaza.

Descubrir los genes involucrados en las enfermedades hereditarias es uno de los retos de la medicina, y sus avances son muy beneficiosos: permiten salvar vidas. La muerte súbita por fallo cardíaco es uno de los ejemplos más llamativos de esta singular batalla. El último episodio se ha producido en Oviedo, con la identificación de una alteración desconocida hasta ahora de la que es portadora una mujer de 53 años a la que se diagnosticó una miocardiopatía cuando tenía 20. Esta anomalía causa una hipertrofia del tejido cardíaco que puede causar la muerte y que muchas veces pasa inadvertida. Varios miembros de su familia, entre ellos la madre, murieron siendo jóvenes.

Hasta ahora se habían identificado alteraciones relacionadas con esta patología en 11 genes, pero la mujer no tenía ninguna de ellas. El estudio de su material genético ha permitido identificar otra mutación que también causa la hipertrofia. De momento, ya se ha observado el gen alterado en otras ocho familias, que estaban en riesgo de muerte y ahora podrán evitarlo.

Es una historia hermosa que muestra la importancia de cuidar la ciencia, de invertir en ella. Otra, que ilustra muy bien el valor épico de estas batallas, se produjo en la isla de Gran Canaria.

En apenas cinco años, la familia Encinoso Ojeda había perdido a tres de sus cuatro hijas, todas menores de 15 años, por fallo cardíaco súbito. El cardiólogo Fernando Wangüemert observó que se habían producido decenas de muertes súbitas en menores de 25 años y decidió investigar. En 2008, con la ayuda de los hermanos Brugada, del Hospital Clínico de Barcelona, llegó la explicación: una mutación genética que, al producirse una descarga de adrenalina, causaba una taquicardia mortal. Resultó que más de 2.000 personas sufren en esa isla la misma mutación y pudo incluso identificarse el origen: un antecesor común nacido en 1726.