Un equipo andaluz identificará los genes de las enfermedades raras

Andalucía prepara un estudio con el que en el plazo de tres años espera tener descifrados los genes causantes de la gran mayoría de las enfermedades raras de base genética que hoy se conocen. El Proyecto Genoma Médico permitirá disponer por primera vez del patrón común para todo el genoma humano, un mapa estándar con el que después se podrán comparar las variaciones en el genoma de personas enfermas para saber qué gen causa la dolencia.

El estudio está liderado por el director del Plan Andaluz de Genética, Guillermo Antiñolo; su director asociado, el profesor Shomi Bhattacharda; y Joaquín Dopazo, director científico asociado para Bioinformática del plan andaluz. La Junta de Andalucía asume el coste, valorado en 27 millones de euros, aunque la consejera de Salud, María Jesús Montero, se mostró ayer abierta a escuchar a "cualquier entidad pública o privada" que pueda ofrecer un valor añadido al proyecto. De momento, el Gobierno andaluz ya está en conversaciones con la empresa Roche (que comercializa un sistema que permite secuenciar genomas a una velocidad muy superior a la de otras plataformas).

Antiñolo definió el proyecto como "una revolución" dentro de la investigación genómica. "Este no es un proyecto de secuenciar genoma, sino que pretende secuenciar con un objetivo, no secuenciar por secuenciar", advirtió.

El proyecto tiene una duración prevista de tres años. Los primeros 12 o 18 meses se centrarán en construir, con la ayuda de la bioinformática, el molde global del genoma a partir de 300 muestras de ADN de las 11.000 que tiene el banco andaluz de ADN humano. Este patrón común se irá actualizando con cada persona que se estudie en la segunda fase, en la que se comparará el molde con el genoma de personas afectadas por enfermedades raras (aquellas que afectan a menos de una persona de cada 2.000) lo que permitirá comprobar dónde se encuentran las alteraciones. Antiñolo se mostró convencido de al final del proyecto podrán encontrar los genes responsables de estas dolencias en un plazo de entre dos semanas y un mes. "Hoy se tarda entre 5 y 10 años", explicó.

Tras este proyecto, los investigadores abordarán enfermedades más frecuentes en las que los genes juegan también un papel importante, como la diabetes, el cáncer o la hipertensión. La idea del equipo es poner este gran genoma médico al servicio de la comunidad científica para prevenir estas dolencias, desarrollar nuevas técnicas diagnósticas que permitan su detección precoz e investigar terapias y fármacos.

Dos décadas de trabajo

Los tres científicos y la consejera de Salud coincidieron ayer en que no es casual que la idea de hacer este estudio, único en el mundo, haya surgido en Andalucía. "Este proyecto es producto de una convergencia de 20 años de trabajo de las personas que estamos en esta mesa", dijo Antiñolo en referencia a sí mismo, Bhattacharda, Dopazo e incluso el Gobierno andaluz. Pero además, un proyecto así requiere una tecnología que no existía hasta hace pocos años y que ahora también ha convergido en el tiempo con la apuesta andaluza por el campo de la genética.

Con los tres científicos que ayer le presentaron el proyecto al presidente de la Junta, José Antonio Griñán, trabajará un equipo de alrededor de 20 personas. El proyecto arrancará a principios de 2010 y tendrá su sede en un edificio de la Isla de la Cartuja, donde se instalará la tecnología necesaria para la investigación. Los investigadores dispondrán de 20 megasecuenciadores y una plataforma de análisis bioinformático, lo que, en su opinión, convertirá a estas instalaciones en un referente internacional.