La investigación en enfermedades raras necesita mejoras cualitativas

Tanto el diagnóstico como la percepción social de la importancia de las llamadas enfermedades raras "ha avanzado mucho" en los últimos diez años, como apuntó ayer Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Sin embargo, según el propio Palau, aún queda trabajo por delante. Especialmente, en aspectos como la mejora cualitativa de la investigación, tratar de extender el campo de acción a más enfermedades u orientar la investigación a terapias concretas que puedan ayudar a los pacientes.

De todos estos aspectos se habló ayer en la segunda reunión anual del Ciberer, que reúne en Valencia a los 60 grupos punteros de investigación en esta materia de toda España -siete de los cuales están en la Comunidad Valenciana-.

Por enfermedad rara se entiende aquella que afecta a menos de cinco personas por 10.000 habitantes. Pese a tener prevalencias bajas, son trastornos, en general, graves, crónicos e invalidantes. De ahí la necesidad de prestar un abordaje integral a todas estas personas. No necesitan tratamientos convencionales, sino muy específicos. Es muy importante ofrecer un diagnóstico precoz de la enfermedad que padecen y asistencia adecuada, que puede incluir fisioterapia. E incluso desbordar la ayuda estrictamente sanitaria para entrar en los terrenos de la asistencia social. Por todo ello, Palau, profesor de investigación del CSIC, destacó la necesidad de que el sistema sanitario "responda de forma más coordinada" a las necesidades de los afectados y trate de cubrir estos frentes.

Toda esta serie de cuidados cruzados que pueden necesitar estas personas son aún más evidentes en la infancia, etapa en la que se suelen destapar estas patologías. En el 50% de los casos, los primeros síntomas se destapan antes de los 15 años de edad.

Los especialistas calculan que hay unas 3.000 enfermedades que se ajustan a la definición de enfermedad rara, que afectan al 8% de la población.