Una niña mallorquina de tres años sufre una enfermedad rara con 20 casos en el mundo

Nadia, una niña mallorquina de tres años, nació con una capa cubriendo su piel parecida a la de un reptil. Sufre tricotiodistrofia, una rara dolencia que consiste en la escasez de azufre en el pelo y de la que se estima que existen unos 20 casos en el mundo. Esta enfermedad genética sin cura definitiva provoca múltiples problemas en su desarrollo. Aparte de un pelo quebradizo y heridas en la piel, a Nadia le cuesta andar, hablar y dormir. Además, es hipersensible a la luz y cae enferma muy a menudo.

En 35 años de profesión y unos 80 pacientes semanales a su espalda, el dermatólogo Joan Ferrando del Hospital Clínico de Barcelona, presidente de la Sociedad Europea de Dermatología Pediátrica hasta el año 2002, explica que sólo ha tratado un caso de tricotiodistrofia. Ferrando estima que aparece una persona con esta dolencia cada cinco años y, según un artículo publicado por el doctor Edmundo Velázquez, jefe del Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría UMAE del mexicano Centro Médico Nacional Siglo XXI, solamente existen cerca de 20 casos reportados en la literatura médica.

El trasiego de médicos

La historia de los padres de Nadia, Margarita Garau y Fernando Blanco, es parecida a la de otros muchos con hijos con enfermedades raras: un continuo ir y venir de médicos y hospitales. Han estado en centros de varias ciudades de España y de Francia, Bélgica, Italia y Alemania. Ahora, quieren viajar a Brasil a un centro de investigación en el que confían que les puedan ayudar. Tanto movimiento ha dado sus frutos y gracias a algunas técnicas de rehabilitación, esta niña sociable y sonriente camina desde hace unos meses y asiste a la escuela donde recibe atención especial. El lado negativo del tratamiento es el alto coste, por lo que ahora la familia se encuentra en una mala situación económica. Margarita y Fernando están preocupados por el futuro de Nadia porque desde hace cinco meses ha dejado de crecer y se temen lo peor.

Falta de registro oficial

En España, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene registradas 900 enfermedades raras y 150 asociaciones, con unos tres millones de afectados en España con alguna de estas patologías. Respecto a la tricotiodistrofia, la trabajadora social de esta federación, Miriam Torregrosa, asegura que tres personas han acudido a FEDER con esta enfermedad. "Pero esto no significa que no haya más casos y que a nosotros no nos consten", subraya. La trabajadora social apunta que estas familias tenían un inmenso "deseo de contactar con otros afectados, un enorme sentimiento de aislamiento y mucho desconcierto ante la falta de información". Torregrosa explica que sería conveniente que existiera más investigación en torno a las enfermedades raras y, sobre todo, más coordinación entre los centros sanitarios cuando un paciente acude con alguna de estas dolencias. "A veces, existen dos casos en dos puntos diferentes de España y el uno no tiene constancia del otro", insiste Torregrosa.

Para que una dolencia se considere una enfermedad rara debe tener una incidencia de un nacido vivo por cada 2.000 personas. Algunas de ellas son conocidas por la repercusión social que han tenido, como la hemofilia -con un caso por cada 15.000- o la denominada de huesos de cristal-con unos de cada 10.000.