Descubierta una rara enfermedad inmunitaria

Hace tres años y medio, a la consulta de Carlos Rodrigo, jefe de pediatría del hospital Germans Trias i Pujol, de Badalona, llegó un niño con una grave infección causada por dos bacterias muy comunes, neumococos y estafilococos. Ver para creer. El niño no presentaba ninguno de los síntomas que aparecen cuando hay una infección: no tenía fiebre, ni había un aumento del número de glóbulos blancos en sangre.

Sin embargo, era grave. Su madre le explicó que otro de sus hijos había muerto antes de cumplir un año por una grave infección que no detectaron a tiempo. También perdió a otro bebé cuando apenas tenía un mes, y fue por otra infección que no detectaron a tiempo por falta de sintomatología.

Hoy, su enfermedad ya tiene nombre, síndrome de MyD88, según los resultados de un estudio que aparece hoy publicado en la revista Science, en el que se describen los casos de nueve niños, tres de ellos fallecidos a causa de la infección. Se trata de una nueva patología del sistema inmunitario cuyo origen se encuentra en un mal funcionamiento del gen MyD88. "Es una enfermedad rara, no frecuente, pero ahora ya sabemos cómo describirla", explica Carlos Rodrigo. Y se hereda, aunque los padres estén sanos.

El caso detectado en Badalona fue el inicio de la cadena de colaboración que ha dado lugar a esta investigación, en la que han participado tres hospitales españoles y uno francés. En el Sant Joan de Dèu de Barcelona se detectaron otros dos casos, un niño de dos años y su hermano. En el hospital Dr. Negrín, de Las Palmas, donde se había trabajado ya con una patología similar, se realizaron cultivos in vitro. En el hospital Clínic de Barcelona se pudo detectar el defecto genético que subyacía. Las muestras biológicas de los catalanes y de otros cuatro de Turquía, Portugal y Francia, se analizaron finalmente en el hospital Necker de París. Este análisis genético permitió concretar que el origen estaba en una mutación en este gen, fundamental para identificar correctamente una infección ocasionada por estas bacterias y para desencadenar la respuesta inflamatoria.

En condiciones normales, el sistema inmunitario se rebela ante las infecciones con una respuesta inflamatoria, como el dolor, la fiebre, el aumento de los glóbulos blancos o la dilatación de los vasos sanguíneos de la zona afectada, una reacción que sirve para aislar y destruir el patógeno, pero también para avisar de que algo falla. El sistema inmune de los niños con el nuevo síndrome continúa siendo capaz de responder frente a otros patógenos.

Para estar seguros de los resultados, los investigadores compararon los datos de los enfermos con ratones con el mismo defecto genético. Los ratones eran susceptibles a un mayor número de patógenos, seguramente porque el sistema inmune del ser humano tiene mecanismos alternativos que compensan la deficiencia del gen. También sospechan que los niños afectados mejorarán con la edad. Actualmente, los seis pacientes que sobreviven son tratados con antibióticos. "Su vida es normal", afirma Rodríguez. Sólo requieren una estricta vigilancia.