Neurólogos españoles identifican los síntomas de una malformación cerebral muy poco conocida

El servicio de Neurología del hospital Ruber Internacional de Madrid ha descrito por primera vez los síntomas o manifestaciones clínicas de una enfermedad rara llamada ulegiria, según un estudio publicado en The Journal of Neurology. Se trata de una malformación cerebral, descrita en 1899 pero muy poco conocida, que afecta hasta a 6 bebés de cada 1.000 recién nacidos, y en la mayoría de los casos el origen es la aparición de hipoxia o falta de aporte de oxígeno al feto durante el parto.

El 95% de estos niños sobreviven y llegan a la edad adulta, muchos de ellos con secuelas motoras (problemas de movimientos y coordinación), cognitivas (retraso mental) y crisis epilépticas. Pero otros pueden hacer una vida normal, estudiar carrera universitaria y no tener síntomas. Incluso en algunos casos la enfermedad debuta en la edad adulta sólo en forma de crisis epilépticas.

El equipo de Antonio Gil-Nagel, director del programa de epilepsia del Ruber y primer responsable de esta investigación, ha hecho un seguimiento desde 1998 a 2004 de 1.200 epilépticos con la ayuda de sofisticadas técnicas de diagnóstico por neuroimagen, que han permitido la identificación de ocho pacientes que presentaban crisis localizadas en los lóbulos occipitales, situados en la parte posterior del cerebro y relacionados con la visión, el seguimiento de los objetos en movimientos, la orientación espacial y la integración de la información visual.

Como indica Gil-Nagel, en los periodos basales o sin crisis "estos pacientes presentaban dificultades para orientarse y seguir la información visual, en tanto que al inicio de los episodios epilépticos se observaba en ellos síntomas de ceguera transitoria, visión borrosa y desplazamiento involuntario de los ojos o parpadeo repetitivo".

Gracias a la aparición de estos últimos síntomas citados, según advierte el director del estudio, ahora es posible identificar a las personas con ulegiria y poder realizar un diagnóstico correcto. El término ulegiria procede del griego ule (cicatriz) y gyros (circunvoluciones cerebrales).

"Contrariamente a lo que se creía hasta ahora", explica Gil-Nagel, "las crisis epilépticas secundarias a esta rara enfermedad pueden iniciarse en la edad adulta, no sólo en los primeros años de vida. Igualmente, hemos comprobado que, aunque algunos afectados presentan retraso mental, otros pueden tener un funcionamiento global normal, con una vida independiente y autónoma y plena actividad intelectual. También hemos constatado, en contra de lo observado por otros autores, que el pronóstico no siempre es malo. De hecho, en seis de estos pacientes se han podido controlar muy bien las crisis con medicación y en dos tuvimos que recurrir a la cirugía, logrando una remisión completa en uno y una mejoría significativa en el otro".

La investigación desarrollada por el programa de epilepsia del Ruber, que ha contado con la colaboración de la Obra Social de Caja Madrid, es relevante, a juicio de los autores, porque permite asociar los síntomas visuales y los antecedentes de hipoxia perinatal cuando se estudian personas con epilepsia.

"Así, los pacientes con ulegiria", añade Gil-Nagel, "podrán ser diagnosticados precozmente, incluso con anterioridad a haber sufrido crisis epilépticas, especialmente las más violentas".