Ultrasonidos para detectar el síndrome de Down

La visualización del hueso nasal del feto en una ecografía realizada hacia la mitad del primer trimestre de embarazo puede mejorar drásticamente la detección intrauterina del síndrome de Down. Un equipo de investigadores dirigido por Kypros Nicolaides, de la Facultad de Medicina del King's College de Londres, ha demostrado, mediante el uso de ecografías, que en las primeras fases de la gestación el hueso nasal está infradesarrollado en el 70% de los fetos con una anomalía cromosómica y en el 61,8% de los que tienen Down, pero sólo en el 1,2% de los fetos normales.

"Esto demuestra que el infradesarrollo del hueso nasal en la ecografía de mitad del primer trimestre está asociada con un elevado riesgo de que el feto presente síndrome de Down, y es un marcador tremendamente sensible y específico para esta anomalía cromosómica", afirma Nicolaides, que publicará su trabajo en el número de enero de 2003 de la revista Ultrasound in Obstetrics & Ginecology y ya está disponible en Internet.

"Calculamos que incorporando el examen del perfil fetal para comprobar la ausencia o no de hueso nasal a los demás métodos comúnmente utilizados en los programas de exploración, aumentaría del 60% a más del 90% la sensibilidad que se puede alcanzar con el análisis de sangre de mitad del primer trimestre", afirma Nicolaides. "Esto reduciría también drásticamente la realización de amniocentesis innecesarias".

El síndrome de Down, que es la anomalía cromosómica más frecuente, afecta a uno de cada 500-600 nacimientos vivos. Este trastorno genético se produce por un error en la división celular que da como resultado una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres maduras tienen más posibilidades de tener un hijo con anomalías cromosómicas, así que se les recomienda hacerse una amniocentesis, un procedimiento para el cual es necesario tomar una muestra de líquido amniótico. Ésta es actualmente la forma más fiable de predecir el síndrome de Down, pero existe el riesgo de provocar un aborto.