Un grupo español detecta genes erróneos en embriones antes de su implantación

Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona y el Instituto Valenciano de Infertilidad han logrado que una pareja portadora de fibrosis quística, una enfermedad hereditaria, tenga un hijo sano gracias a una técnica que permite detectar pequeñas anomalías en un solo gen de los embriones obtenidos por fecundación in vitro. El diagnóstico genético preimplantacional permite detectar errores hereditarios en los embriones de sólo tres días, antes de implantarlos en la madre. Es el primer diagnóstico de este tipo que logra una gestación exitosa en España.

A principios de este año una mujer alemana de 39 años y su pareja, de 50, ambos portadores de la mutación que causa la fibrosis quística y con dos hijos afectados por esta enfermedad, decidieron tener un tercer hijo. Para evitar que éste naciera afectado, la mujer se sometió a una fecundación in vitro e intentó el embarazo sólo con aquellos embriones no afectados.

El equipo de Diagnóstico Preimplantacional del Instituto Valenciano de Infertilidad, coordinado por Carmen Rubio, realizó la extracción de dos células de cada uno de los embriones y enviaron las células al equipo científico de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) dirigido por Josep Santaló.

Todos los embriones que se analizaron eran portadores de la mutación DF 508, una de las causantes de la fibrosis quística. Sin embargo, no estaban afectados por la enfermedad porque sólo presentaban la mutación en uno de los cromosomas. La fibrosis quística sólo se manifiesta cuando los dos cromosomas del par, el procedente del hombre y el de la mujer, tienen la misma mutación. Ésta es una propiedad muy común de las enfermedades hereditarias: la copia correcta del gen aporta la función normal, sin que importe que la otra copia esté inservible.

El diagnóstico permitió transferir dos de estos embriones al útero de la madre. Uno de ellos acabó implantándose y el embarazo se desarrolló con normalidad hasta materializarse, el mes pasado, con el nacimiento de una niña sana. La niña -eso sí- será portadora, y deberá tomar precauciones similares a las de sus padres cuando decida tener hijos.

La fibrosis quística es la más común de las enfermedades causadas por daños en un solo gen (enfermedades monogenéticas) en la población blanca. Uno de cada 3.500 nacidos en España padece la enfermedad. Afecta a las glándulas que producen secreciones externas y causa un espesamiento del moco y la obstrucción de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el sistema reproductor son los órganos más lesionados por este aumento de la viscosidad, al producirse inflamaciones e infecciones. Actualmente, la esperanza de vida para los niños que nacen con fibrosis quística se sitúa entorno a los 40 años. La Federación Española contra la Fibrosis Quística estima que 1.600.000 españoles son portadores del gen defectuoso.

El responsable del equipo científico de la UAB, Josep Santaló, destacó ayer que la nueva técnica evitará a muchas parejas tener que decidir entre llevar adelante el embarazo de un bebé con fibrosis quística u optar por un aborto terapéutico. "Hasta ahora en casos de fibrosis quística sólo podía realizarse el diagnóstico durante el embarazo, lo que en caso de detectarse la enfermedad obligaba a muchas parejas a abortar o a asumir la enfermedad del recién nacido", afirmó. Ello se evitará gracias a que el diagnóstico genético preimplantacional se realiza en el embrión en su tercer día de desarrollo, antes de su transferencia al útero.

El diagnóstico preimplantacional se viene usando en España desde hace nueve años. Pero hasta ahora sólo se detectaban anomalías cromosómicas, como la que provoca el síndrome de Down (tres cromosomas 21 en lugar de los dos normales). También podían prevenirse anomalías en un solo gen, pero sólo cuando el gen estaba en el cromosoma X (como en la hemofilia), porque en ese caso basta con elegir los embriones femeninos (que tienen dos cromosomas X, y por tanto cubren su error con el gen sano). La novedad es que ahora se puede detectar cualquier error en un solo gen, aunque no vaya asociado a ningún fenómeno cromosómico. Un cromosoma típico contiene más de mil genes, y puede verse con la simple ayuda de un microscopio.

La técnica choca, sin embargo, con trabas legales en muchos países del centro y el norte de Europa, donde la selección embrionaria sigue siendo ilegal. Los científicos de la UAB y el IVI calificaron ayer de "absurda" esta situación y lamentaron que países como Italia estén restringiendo todavía más la legislación sobre esta materia pese a que, según afirmaron, "la técnica tiene una fiabilidad del 99,6%".